Исследователи выявили генетический фактор риска развития инсульта

В новом исследовании, опубликованном в журнале Stroke, ученые из Системы Здравоохранения Гейзингера (Geisinger Health System) обнаружили общий генетический вариант фактора риска развития инсульта, особенно у людей старше 65 лет.

Болезнь мелких сосудов головного мозга

Болезнь мелких сосудов головного мозга (БМСГМ) вызывает около четверти ишемических инсультов во всем мире и является наиболее распространенной причиной сосудистой деменции. 

БМСГМ может проявляться в виде поражений головного мозга, которые обычно появляются на снимках сканирования мозга. БМСГМ обычно ассоциируется со старением и артериальной гипертензией. В редких случаях БМСГМ вызвана вариациями изменения цистеина в гене NOTCH3. Примерно 1 из 300 человек имеет данный тип варианта гена. Редкое наследственное заболевание, известное как церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, или CADASIL, которое вызвано этим вариантом гена, было связано с БМСГМ и повышенным риском инсульта.

Материалы и методы исследования

В новом исследовании ученые проанализировали медицинские карты, включая данные визуализации и геномного секвенирования более чем 300 пациентов, из которых у 118 был выявлен вариант NOTCH3. Из этой группы 12,6% перенесли инсульт в анамнезе по сравнению с 4,9% в контрольной группе. 

Результаты научной работы

Риск инсульта был значительно выше у лиц старше 65 лет, и у пациентов наблюдалось большее количество поражений белого вещества головного мозга. Хотя у всех 118 пациентов в основной группе визуализировался генетический вариант NOTCH3, специфический вариант, вызывающий CADASIL, наблюдался редко.

Люди с генетическим вариантом NOTCH3 подвержены более высокому риску развития БМСГМ и инсульта. Исследование показывает, что у большинства людей с вариантом NOTCH3 может развиться NOTCH3-ассоциированный БМСГМ после 65 лет.

Авторы другого исследования утверждают, что в реабилитации при когнитивной дисфункции после инсульта поможет противовоспалительная терапия.