В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Clinical Oncology, ученые из Центра детской онкологии принцессы Максимы (Princess Máxima Center for Pediatric Oncology) обнаружили, что треть детей с опухолью Вильмса имеют наследственную предрасположенность.
Актуальность исследования
В раковых клетках существует мутация в наследственном материале, ДНК, которая вызывает неконтролируемый рост клеток в организме. У каждого 10-го ребенка с онкологическим заболеванием существует наследственная предрасположенность: сочетание изменений ДНК, спонтанных или унаследованных от родителей, что увеличивает риск развития опухоли. Как часто и насколько сильно наследственная предрасположенность играет роль в развитии рака у детей, зависит от типа опухоли.
Материалы и методы исследования
Авторы исследования составили карту наследственной информации у 126 детей, у которых была диагностирована опухоль Вильмса в период с 2015 по 2020 год. Впервые собрана информация о наследственной предрасположенности вместе с клиническими данными у всех детей с опухолью Вильмса в национальной когорте.
У детей с опухолью Вильмса существует наследственная предрасположенность
Ученые обнаружили наследственные факторы у 42 из 126 детей, то есть у одной трети пациентов. Иногда предрасположенность обнаруживается только в ткани почек, а не в крови. Тогда ученым известно, что у братьев и сестер нет повышенного риска развития опухоли Вильмса. Если наследственная предрасположенность исходит от 1-го или обоих родителей, братья и сестры могут пройти генетический тест. Затем их тщательно обследуют. Одним из наследственных факторов, обнаруженных исследователями, стал так называемый ген DIS3L2. Этот ген был уже известен — у детей, которые наследуют ген DIS3L2 от обоих родителей, определяется редкий синдром, который может привести к опухоли Вильмса.
Результаты исследования показывают, что у 5 детей была только 1 неисправная копия гена DIS3L2, унаследованная от здорового родителя. Ученые обнаружили вторую дефектную копию гена в самой опухоли, где она возникла спонтанно. Исследователи считают, что это делает ген DIS3L2 менее важным для раннего выявления опухолей, но с научной точки зрения очень интересным для понимания того, как возникают опухоли Вильмса.
Практическая значимость работы
На основе нового исследования всем детям с опухолью Вильмса в Нидерландах теперь предлагается обширная генетическая диагностика.
Авторы другого исследования обнаружили клетку, отвечающую за развитие рака почки у детей.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
