В новом исследовании, опубликованном в журнале Genetics in Medicine, ученые из Кембриджского университета (University of Cambridge) обнаружили, что примерно у 1 из 500 мужчин может быть дополнительная Х- или Y-хромосома, что подвергает их повышенному риску таких заболеваний, как диабет 2 типа, атеросклероз и тромбоз.
Материалы и методы исследования
Исследователи проанализировали генетические данные, собранные у более чем 200 000 мужчин в возрасте 40–70 лет из британского биобанка (UK Biobank), биомедицинской базы данных и исследовательского ресурса, содержащего анонимную генетическую информацию, информацию об образе жизни и здоровье полумиллиона британцев.
Результаты научной работы
Ученые обнаружили 356 мужчин, которые несли либо лишнюю Х-хромосому, либо лишнюю Y-хромосому. Половые хромосомы определяют биологический пол. У мужчин обычно присутствует 1 Х-хромосома и 1 Y-хромосома, а у женщин 2 Х-хромосомы. Однако у некоторых мужчин также присутствует дополнительная X- или Y-хромосома — XXY или XYY. Без генетического теста это может быть не сразу очевидно.
Мужчин с дополнительными Х-хромосомами иногда выявляют при обследовании на задержку полового созревания и бесплодие; однако большинство из них не знают, что у них есть это заболевание. Мужчины с дополнительной Y-хромосомой, как правило, выше сверстников и взрослых, но в остальном у них нет отличительных физических черт.
В своем исследовании ученые выявили 213 мужчин с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчины с дополнительной Y-хромосомой. Результаты исследования показывают, что примерно 1 из 500 мужчин может быть носителем дополнительной X- или Y-хромосомы. Только у небольшой части этих мужчин была диагностирована аномалия половых хромосом в медицинских записях.
Связав генетические данные с обычными медицинскими записями, ученые обнаружили, что у мужчин с XXY гораздо выше риск репродуктивных дисфункций, в том числе в 3 раза выше риск задержки полового созревания и в 4 раза выше риск бесплодия. У этих мужчин также наблюдалась значительно более низкая концентрация в крови тестостерона, естественного мужского гормона. У мужчин с XYY регистрировалась нормальная репродуктивная функция.
Мужчины с XXY или XYY имели более высокий риск некоторых других заболеваний. Мужчины в 3 раза чаще страдали сахарным диабетом 2 типа, в 6 раз чаще — венозным тромбозом, в 3 раза чаще— легочной эмболией и в 4 раза чаще— хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ).
Авторы другого исследования утверждают, что Х-хромосома мужчин может быть причиной аутоиммунных заболеваний женщин.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
