Первый в мире индивидуальный тест на мутацию генов для прогнозирования риска внезапной сердечной смерти

Революционный инструмент для прогнозирования риска внезапной остановки сердца

Ученые из Кардиологического научно-исследовательского института Виктора Чанга (Victor Chang Cardiac Research Institute) и Медицинского центра Университета Вандербильта (Vanderbilt University Medical Center) создали инновационный инструмент для индивидуального прогнозирования риска внезапной остановки сердца у пациентов с сердечной аритмией.

Применение теста на генную мутацию

В исследовании впервые использован тест, специфичный для генной мутации. Это может быть полезно для пациентов с другими сердечными аритмиями и неврологическими заболеваниями.

«Результаты позволяют пациентам оценить тяжесть состояния»

Ведущий автор исследования, профессор Джейми Ванденберг (Jamie Vandenberg), отмечает, что результаты, опубликованные в журнале Circulation, позволяют пациентам с синдромом удлиненного интервала QT оценить тяжесть своего состояния.

Генетическое тестирование: шаг вперед

Профессор Ванденберг подчеркивает, что генетическое тестирование на наследственные заболевания сердца представляет собой значительный шаг вперед, но оно не может полностью определить риск внезапной остановки сердца.

Влияние генетических мутаций на синдром удлиненного интервала QT

В исследовании были проанализированы 533 генетических варианта, связанных с синдромом удлиненного интервала QT, у 1458 пациентов. Мутации влияют на функцию вариантов гена ионного канала.

Высокоскоростной электрический тест

Команда провела высокоскоростной электрический тест — высокопроизводительный автоматический патч-кламп-анализ — для анализа каждой мутации и ее функции.

Результаты анализа мутаций

Результаты показали, что некоторые генетические мутации снижают функцию ионного канала на 90%, что приводит к увеличению риска серьезных сердечных событий в 13,3 раза (аритмии, внезапной смерти). Снижение функции на 75% связано с увеличением риска серьезных сердечных событий в 8,6 раза.

Индивидуальный подход к диагностике

Доктор Чай-Энн Нг (Chai-Ann Ng) из Научно-исследовательского института сердца Виктора Чанга отмечает, что не каждый диагноз удлиненного интервала QT одинаков, и риск внезапной остановки сердца может сильно варьироваться в зависимости от конкретной генетической мутации.

Значение результатов для будущего ухода за пациентами

Результаты исследования будут иметь большое значение для ухода за пациентами из группы высокого риска в будущем. Кроме того, ученые активно работают над адаптацией теста для пациентов с другими сердечными аритмиями и неврологическими заболеваниями.

Литература:
Matthew J. O’Neill et al, Assays of Variant Effect and Automated Patch Clamping Improve KCNH2 -LQTS Variant Classification and Cardiac Event Risk Stratification, Circulation (2024). DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.069828