Авторы нового исследования пролили свет на область «темного генома», уделив особое внимание LINE-1, генетическому элементу, связанному с различными заболеваниями и старением.
Исследователи предоставили первые изображения с высоким разрешением и структурные детали LINE-1, «древнего генетического паразита», имеющего около 100 активных копий у каждого человека. Это исследование, раскрывает механизм интеграции ДНК LINE-1 в геном человека и его корреляцию с такими заболеваниями, как рак и нейродегенерация.
Результаты исследования создают основу для потенциальных методов лечения, нацеленных на этот ретротранспозон.
Исследование, опубликованное в научном журнале Nature , проливает свет на небольшую часть так называемого «темного генома» — 98 процентов человеческого генома, биологическая функция которого практически неизвестна.
В ходе исследования международная междисциплинарная группа сообщила о первых изображениях с высоким разрешением и структурных деталях генетического элемента, известного как LINE-1, который внедряется в геном человека и участвует в таких заболеваниях, как рак, аутоиммунные расстройства и нейродегенерация, а также даже старение. Работа обеспечивает цель для продвижения потенциальных новых методов лечения.
LINE-1
LINE-1 описывается как «древний генетический паразит», имеющий около 100 потенциально активных копий у каждого человека. Активность LINE-1 часто коррелирует с заболеванием. В отличие от ДНК, которая производит РНК, а затем белки, ретротранспозоны, такие как LINE-1, работают в обратном направлении, создавая ДНК из РНК, а затем встраивая ее в геном.
«Ретротранспозоны часто называют «прыгающими генами», которые встраиваются в наши хромосомы с помощью механизма копирования и вставки», — объясняет Маттиас Гетте (Matthias Götte), профессор и заведующий кафедрой медицинской микробиологии и иммунологии Университета Альберты (University of Alberta) и один из восемь соавторов.
Ученые утверждают, что их анализ раскрывает внутреннюю работу молекулярной машины, которая написала почти половину человеческого генома, и что понимание структуры и функции LINE-1 важно как для эволюции, так и, во все большей степени, для болезней человека.
«Это была большая командная работа со структурными биологами мирового класса», — заключает Гетте. «Эффективные методы лечения важных заболеваний человека могут быть разработаны только при наличии очень прочной научной основы».

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;