Раскрытие темного генома: роль LINE-1 в старении и рака

Авторы нового исследования пролили свет на область «темного генома», уделив особое внимание LINE-1, генетическому элементу, связанному с различными заболеваниями и старением.

Исследователи предоставили первые изображения с высоким разрешением и структурные детали LINE-1, «древнего генетического паразита», имеющего около 100 активных копий у каждого человека. Это исследование, раскрывает механизм интеграции ДНК LINE-1 в геном человека и его корреляцию с такими заболеваниями, как рак и нейродегенерация.

Результаты исследования создают основу для потенциальных методов лечения, нацеленных на этот ретротранспозон.

Исследование, опубликованное в научном журнале Nature , проливает свет на небольшую часть так называемого «темного генома» — 98 процентов человеческого генома, биологическая функция которого практически неизвестна.

В ходе исследования международная междисциплинарная группа сообщила о первых изображениях с высоким разрешением и структурных деталях генетического элемента, известного как LINE-1, который внедряется в геном человека и участвует в таких заболеваниях, как рак, аутоиммунные расстройства и нейродегенерация, а также даже старение. Работа обеспечивает цель для продвижения потенциальных новых методов лечения.

LINE-1

LINE-1 описывается как «древний генетический паразит», имеющий около 100 потенциально активных копий у каждого человека. Активность LINE-1 часто коррелирует с заболеванием. В отличие от ДНК, которая производит РНК, а затем белки, ретротранспозоны, такие как LINE-1, работают в обратном направлении, создавая ДНК из РНК, а затем встраивая ее в геном.

«Ретротранспозоны часто называют «прыгающими генами», которые встраиваются в наши хромосомы с помощью механизма копирования и вставки», — объясняет Маттиас Гетте (Matthias Götte), профессор и заведующий кафедрой медицинской микробиологии и иммунологии Университета Альберты (University of Alberta) и один из восемь соавторов.

Ученые утверждают, что их анализ раскрывает внутреннюю работу молекулярной машины, которая написала почти половину человеческого генома, и что понимание структуры и функции LINE-1 важно как для эволюции, так и, во все большей степени, для болезней человека.

«Это была большая командная работа со структурными биологами мирового класса», — заключает Гетте. «Эффективные методы лечения важных заболеваний человека могут быть разработаны только при наличии очень прочной научной основы».