VolcanoSV: Революция в Геномном Анализе
Команда исследователей из Университета Вандербильта (Vanderbilt) разработала инновационный инструмент под названием VolcanoSV, предназначенный для обнаружения и анализа структурных вариантов (SV) в геномах человека. Это достижение может кардинально изменить подход к геномному анализу и точной медицине. Исследование было недавно опубликовано в престижном журнале Nature Communications.
Роль Структурных Вариантов в Генетике
Структурные варианты, такие как делеции, инсерции, транслокации, дупликации и инверсии, играют ключевую роль в генетическом разнообразии и возникновении различных заболеваний у человека. Однако, несмотря на прогресс в технологиях секвенирования, точная идентификация этих сложных геномных изменений остаётся сложной задачей.
Принцип Работы VolcanoSV
VolcanoSV отличается от предыдущих методов созданием высококачественной диплоидной сборки с разрешением гаплотипов. В ходе этого процесса создаются две отдельные непрерывные последовательности генома, представляющие два набора хромосом, унаследованных от каждого родителя.
Преимущества VolcanoSV
Этот передовой инструмент не только повышает точность и полноту обнаружения структурных вариантов, но и значительно улучшает точность генотипирования в широком диапазоне наборов данных, включая данные с низким охватом секвенирования. В ходе тестирования существующих инструментов VolcanoSV продемонстрировал превосходные показатели производительности, включая более высокие показатели F1, полноту, точность и соответствие генотипов.
Применение в Науке и Медицине
«Наша цель с VolcanoSV состояла в том, чтобы устранить ограничения существующих методов обнаружения структурных вариантов, особенно в сложных и клинически значимых геномных регионах», — сказал Синь Мэйзи Чжоу, один из ведущих исследователей проекта и доцент кафедры биомедицинской инженерии и информатики в Университете Вандербильта. «Способность VolcanoSV точно обнаруживать и фазировать структурные варианты делает его бесценным ресурсом для продвижения персонализированной медицины и исследований в области геномики человека».
По словам исследователей, VolcanoSV открывает новые возможности для понимания генетических основ таких заболеваний, как рак и неврологические расстройства, обеспечивая более точную характеристику структурных вариантов.
Перспективы и Заключение
«Надежная работа VolcanoSV на различных платформах секвенирования и его применимость как в исследовательских, так и в клинических условиях подчёркивают его потенциал для преобразования геномного анализа и точной медицины», — считают исследователи.
Литература:
Can Luo et al, VolcanoSV enables accurate and robust structural variant calling in diploid genomes from single-molecule long read sequencing, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-51282-0
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
