Синдром Коффина-Лоури — редкое генетическое заболевание, которое проявляется умственной отсталостью у детей. Физические симптомы могут включать определенные особенности головы и лица, низкий рост и снижение мышечного тонуса.
Симптомы и тяжесть синдрома Коффина-Лоури могут варьироваться, и большинство симптомов проявляются уже в период новорожденности. Хотя это заболевание одинаково поражает как мальчиков, так и девочек, симптомы сильнее выражены у мужского пола.
Определение
Синдром Коффина-Лоури — это генетическое заболевание, которое обычно приводит к умственной отсталости и ряду других возможных физических симптомов, включая заостренные пальцы, раскосые глаза и задержку развития костей. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что синдром поражает примерно 1 из 40 000-50 000 человек. В то время как это заболевание обычно поражает мужчин и женщин в равном количестве, мужчины с синдромом Коффина-Лоури зачастую имеют серьезные нарушения в обучении и выраженные лицевые симптомы, чем женщины с этим заболеванием. Это происходит вследствие изменения гена, которое приводит к развитию синдрома на Х-хромосоме. Таким образом, симптомы обычно более выражены у мальчиков, поскольку у них только одна Х-хромосома.
Синдром Коффина-Лоури — причины
Синдром Коффина-Лоури является примером генетического состояния, которое возникает вследствие изменений в последовательности ДНК. Синдром возникает, когда происходит изменение в гене RPS6KA3. Этот ген локализуется на Х-хромосоме, которая является половой хромосомой. Синдром Коффина-Лоури относится к Х-сцепленному доминантному наследованию. Поскольку мужчины обычно наследуют только одну Х-хромосому, варианта в их единственной копии этого гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Женщины обычно наследуют две Х-хромосомы. Однако наличия изменения в одной из двух копий гена достаточно, чтобы вызвать синдром из-за его доминирующего паттерна наследования. Это также объясняет, почему девочки обычно имеют менее тяжелые симптомы синдрома Коффина-Лоури.
Ген RPS6KA3
Ген RPS6KA3 отвечает за производство белка, известного как рибосомальный белок S6-киназа. Этот белок помогает регулировать активность определенных генов и играет важную роль в передаче сигналов внутри клеток. Ген также отвечает за обучение, формирование долговременной памяти и выживание нервных клеток. Хотя исследователи не уверены в точном механизме, выработка любого из этих белков приводит к симптомам синдрома Коффина-Лоури.
Однако у некоторых людей с признаками синдрома нет изменений в гене RPS6KA3. В таких случаях исследователи не уверены в точной причине данного состояния. Дети, рожденные от биологической матери, у которой имеется копия вариации гена CLS, подвергаются 50%-ному риску наследования данного расстройства. Однако данные свидетельствуют о том, что около 70-80% людей с синдромом Коффина-Лоури не имеют семейной истории этого расстройства.
Синдром Коффина-Лоури — симптомы
Некоторые из распространенных характеристик синдрома Коффина-Лоури.
Умственная отсталость
Люди с синдромом Коффина-Лоури зачастую имеют интеллектуальные нарушения. Мужчины с синдромом часто имеют тяжелые или глубокие интеллектуальные нарушения. Однако существуют данные о лицах мужского пола с умеренными интеллектуальными отклонениями. Пациенты женского пола с синдромом Коффина-Лоури, как правило, имеют легкие или умеренные интеллектуальные нарушения.
Характерные черты головы и лица
Существуют некоторые характерные черты головы и лица, которые обычно встречаются у людей с синдромом Коффина-Лоури. Эти признаки зачастую становятся более очевидными с возрастом человека. Распространенные черты головы и лица синдрома включают:
- выдающийся лоб
- выступающие надбровные дуги с густыми бровями
- широко расставленные, скошенные вниз глаза
- широкий нос
- выступающие ноздри
- недоразвитая верхняя челюсть
- большие, низко посаженные уши
Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата
Могут наблюдаться у людей с синдромом Коффина-Лоури. Признаки могут включать:
- чрезмерное искривление позвоночника
- атипичный выступ грудной кости, часто известный как голубиная грудь
- проблемы с зубами
- короткие, чрезмерно растянутые, заостренные пальцы
Другие возможные симптомы
Другие возможные особенности человека с синдромом Коффина-Лоури могут включать:
- низкий рост
- нарушение питания
- нарушение дыхания
- нарушение слуха
- неуклюжая походка
- патологии сердца и почек
Около 20% людей с синдромом Коффина-Лоури также имеют приступы падения. Они возникают на неожиданные раздражители или возбуждение вызывая у человека кратковременный обморок, оставаясь при этом в сознании.
Синдром Коффина-Лоури — диагностика
Врач может заподозрить, что у младенца имеется синдром Коффина-Лоури в соответствии с характерными физическими симптомами. Симптомы могут включать характерные черты головы и лица, а также другие физические симптомы. Врачи могут использовать определенные тесты для подтверждения диагноза. Доктор может провести молекулярно-генетическое тестирование для этого используется образец крови или мазок со слизистой внутренней оболочки щек для проведения генетического теста. Если результаты показывают изменение в гене RPS6KA3, они могут подтвердить, что у человека синдром Коффина-Лоури.
Синдром Коффина-Лоури — лечения
В настоящее время не существует излечения от синдрома Коффина-Лоури. Также не существует единого стандартного лечения данного заболевания. Вместо этого врачи разработают план лечения, который поможет поддержать человека в его повседневной жизни и справиться с определенными симптомами. Пациенту также рекомендуется регулярно проходить обследования сердца, слуха и зрения.
Методы лечения синдрома Коффина-Лоури:
Лечебная физкультура (ЛФК): помогает преодолеть определенные физические симптомы расстройства, такие как искривление позвоночника.
Логопедия: чтобы улучшить общение с окружающими.
Трудотерапия
Лекарственные препараты: могут включать противосудорожные препараты и бензодиазепины. Если лечение неэффективно, человеку придется носить шлем для защиты головы, а также он может пользоваться инвалидной коляской, чтобы предотвратить падение и травмы.
Синдром Коффина-Лоури — прогноз
Прогноз для синдрома Коффина-Лоури отличается от человека к человеку. Тяжесть симптомов может сильно повлиять на их жизнь. Раннее вмешательство помогает улучшить прогноз людей с синдромом. В некоторых случаях синдром Коффина-Лоури может сократить продолжительность жизни человека. Данные свидетельствуют, что около 13,5% мужчин и 4,5% женщин с синдромом Коффина-Лоури умерли в среднем в возрасте 20,5 лет.
Заключение
Синдром Коффина-Лоури — это редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 40 000-50 000 человек. Обычно заболевание проявляется умственной отсталостью и рядом других физических симптомов. Некоторые физические симптомы могут включать заостренные пальцы, скошенные вниз глаза и задержку развития костей.
Синдром Коффина-Лоури одинаково встречается как лиц женского, так и мужского пола. Поскольку это происходит по схеме Х-сцепленного доминантного наследования, мужчины зачастую имеют более тяжелые симптомы. Хотя в настоящее время нет излечения от синдрома Коффина-Лоури, доступны методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни.
Статья по теме: Синдром ригидного человека: причины, симптомы и лечение.
