Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби — редкое генетическое заболевание. Люди с синдромом часто имеют характерные черты лица, широкие большие пальцы и умственную отсталость. Некоторые люди могут отмечать более тяжелые симптомы, в то время как у других они легкие. Симптомы зачастую возникают до рождения или в первые 4 недели жизни. Врачи часто диагностируют синдром при рождении или в младенчестве из-за характерных черт лица и воздействия на руки и ноги.

Синдром Рубинштейна-Тейби — что такое?

Синдром Рубинштейна-Тейби, который врачи также называют синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости, МIМ180849, является генетическим заболеванием, которое обычно вызывает умственную отсталость и ряд физических симптомов. Младенцы с синдромом Рубинштейна-Тейби часто имеют типичный внутриутробный рост. Однако в первые несколько месяцев жизни у них происходит быстрое снижение следующих физических показателей:

• роста 
• веса
• окружности головы

Синдром Рубинштейна-Тейби — очень редкое заболевание, поражающее примерно 1 из 100 000-125 000 новорожденных. Название данного состояния происходит от доктора Джека Рубинштейна (Jack Rubinstein) и доктора Хушанга Тейби (Hooshang Taybi), которые определили его как узнаваемый синдром в 1963 году.

Синдром Рубинштейна-Тейби — причины

Синдром Рубинштейна-Тейби — это генетическое заболевание, которое возникает в результате изменения в последовательности ДНК. Синдром может быть результатом изменения в гене CREBBP, являющимся распространенным геном, который врачи связывают с синдромом. Изменения в гене CREBBP присутствуют у 50-60% людей с синдромом Рубинштейна-Тейби. Этот ген обеспечивает помогает регулировать активность многих генов по всему организму. Данные свидетельствуют, что этот белок играет важную роль в контроле роста и деления клеток и, по-видимому, играет решающую роль в развитии головного мозга и формировании долговременной памяти.

Синдром Рубинштейна-Тейби может быть результатом изменения в гене EP300, хотя это встречается реже. Изменения в гене EP300 присутствуют примерно у 3-8% людей с синдромом. Этот ген отвечает за выработку белка под названием р300, который участвует в росте и делении клеток и играет решающую роль в развитии.

Другой возможной причиной синдрома Рубинштейна-Тейби является делеция, которая представляет собой очень небольшую потерю генетического материала. Делеция происходит на коротком плече хромосомы 16. Эта область хромосомы 16 включает ген CREBBP, поэтому делеция может привести к синдрому Рубинштейна-Тейби. Однако потеря дополнительных генов может быть причиной других осложнений этого состояния.

Большинство случаев синдрома Рубинштейна-Тейби являются результатом нового генетического изменения. Это означает, что вариация не присутствует ни у одного из родителей младенца. В этом случае вероятность рождения второго ребенка с синдромом Рубинштейна-Тейби у родителя составляет менее 1%.

В редких случаях младенец может унаследовать синдром Рубинштейна-Тейби от родителя по аутосомно-доминантному паттерну. Если у человека имеется синдром, то у детей есть 50%-ная вероятность унаследовать его.

Другие данные подчеркивают потенциальную роль эпигенетики в развитии этого состояния. Эпигенетика исследует, как определенные химические соединения и белки могут прикрепляться к ДНК и направлять такие действия, как включение или выключение генов и контроль производства белков. Эти соединения не изменяют последовательность ДНК, но вместо этого изменяют способы, которыми клетки используют инструкции ДНК.

Синдром Рубинштейна-Тейби — признаки

Симптомы синдрома Рубинштейна-Тейби и их тяжесть могут варьироваться от человека к человеку. Симптомы, которые часто присутствуют у людей с этим заболеванием:

Умственная отсталость является распространенным симптомом синдрома Рубинштейна-Тейби. Этот симптом часто возникает во время развития. Умственная отсталость часто бывает от умеренной до тяжелой.

Поведенческие симптомы: следующие поведенческие характеристики являются распространенными для людей с синдромом Рубинштейна-Тейби:

• повторяющееся поведение
• вызывающее поведение
• агрессивное поведение
• вспышки гнева
• самоповреждающее поведение
• трудности с вниманием 
• трудности с психическим здоровьем
• характеристики аутизма
• повышенная общительность

Характерные черты головы и лица

Несколько симптомов, связанных с головой и лицом, часто возникают у людей с синдромом Рубинштейна-Тейби. Общие черты лица и головы включают:

• наклоненные вниз глаза
• низко висящая носовая перегородка
• высокое небо
• длинные ресницы
• брови с высокими дугами

Другие потенциальные признаки

Широкие и часто угловатые большие пальцы рук и ног являются распространенными признаками синдрома Рубинштейна-Тейби. Низкий рост также распространен и зачастую проявляется во взрослом возрасте.

Кроме того, могут возникнуть следующие осложнения:

Нарушение зрения: часто возникают проблемы со зрением, в том числе:

• опущенные веки
• катаракта
• глаукома
• косоглазие, при котором глаза направлены в разные стороны
• непроизвольные движения глаз
• повреждение роговицы

Врожденные пороки сердца: примерно у трети людей с синдромом Рубинштейна-Тейби имеется та или иная форма врожденного порока сердца.

Нарушение почек: зачастую наблюдаются проблемы с почками и инфекции мочевыводящих путей.

Проблемы с зубами: могут быть различные проблемы с зубами, в том числе:

• скученность зубов
• смещенные зубы
• зубные инфекции
• гиподонтия или отсутствие зубов
• гипердонтия 
• острые зубы

Нарушение слуха: потеря слуха зачастую встречается у людей с синдромом Рубинштейна-Тейби и является следствием рецидивирующего или рефрактерного заболевания среднего уха.

Ожирение: у многих взрослых с синдромом развивается ожирение.

Синдром Рубинштейна-Тейби — диагностика

Врач может поставить первоначальный диагноз синдрома Рубинштейна-Тейби на основе видимых клинических признаков, таких как:

• скошенные вниз глаза
• низко висящая носовая перегородка
• высокое небо
• выступающие передние зубы
• широкие и угловатые большие пальцы рук и ног

Доктор может использовать определенные тесты, чтобы подтвердить диагноз. Рентгенография помогает выявить измения со стороны опроно-двигательного аппарата, которые могут быть характерны для синдрома Рубинштейна-Тейби и помочь доктору поставить диагноз.

Врачи также могут использовать генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Во время генетического тестирования медицинский работник возьмет образец крови или слюны и проверит его на наличие изменений в ДНК человека. Если у человека имеются изменения в гене CREBBP или гене EP300, врач поставит диагноз синдром Рубинштейна-Тейби.

Синдром Рубинштейна-Тейби — лечение

Методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби направлены на поддержку людей в повседневной жизни и управление определенными симптомами. Лечение может включать:

Лечебная физкультура (ЛФК): помогает в лечении определенных физических симптомов, таких как проблемы со скелетом.

Хирургическое лечение: доктор может предложить человеку с синдромом пройти хирургическое лечение, чтобы исправить изменения со стороны опорно-двигательного аппарата.

Логопедия: Логопедическая терапия поможет ребенку с синдромом Рубинштейна-Тейби улучшить общение с окружающими людьми.

Человеку с синдромом Рубинштейна-Тейби могут помочь следующие методы:

• профессиональное обучение
• поведенческая терапия
• специальные образовательные программы

Детям с синдромом может потребоваться раннее вмешательство, чтобы предотвратить или контролировать проблемы с дыханием и кормлением.

Синдром Рубинштейна-Тейби — Прогноз 

Человек с синдромом Рубинштейна-Тейби должен проходить ежегодные обследования, чтобы:

• контролировать здоровье глаз
• проверять слух
• следить за проблемами с сердцем
• следить за проблемами с зубами
• следить за проблемами с почками

Люди с синдромом Рубинштейна-Тейби могут иметь несколько осложнений на протяжении всей жизни, включая:

• проблемы со зрением
• потерю слуха 
• проблемы с дыханием
• нарушения работы сердца 
• проблемы с питанием

Исследования показывают, что более 90% людей с синдромом Рубинштейна-Тейби достигают совершеннолетия.

Заключение 

Синдром Рубинштейна-Тейби – это редкое генетическое заболевание, которое поражает примерно 1 из 100 000-125 000 новорожденных. Это часто приводит к умственной отсталости и характерным физическим симптомам, таким как широкие и угловатые большие пальцы рук и ног, раскосые глаза и низко свисающая носовая перегородка.

Симптомы часто начинаются до рождения или в первые 4 недели жизни. Физиотерапия и хирургическое вмешательство могут помочь устранить некоторые физические симптомы. Люди также могут воспользоваться логопедией и поведенческой терапией, чтобы обрести независимость и улучшить общение с другими людьми.

Статья по теме: Синдром Коффина-Лоури.