В новом исследовании, опубликованном в журнале eLife, ученые из Университета Колорадо (University of Colorado) утверждают, что скрининг спермы поможет выявить потенциально опасные генетические мутации и предотвратить их передачу потомству. Результаты предлагают потенциальный инструмент, который поможет улучшить эффективность лечения бесплодия.
Материалы и методы исследования
В исследовании принимали участие 3 пары, проходившие процедуру экстракорпорального оплодотворения. Ученые использовали секвенирование всего генома для обнаружения новых мутаций в образцах спермы каждого мужчины. Затем авторы исследования проверили предимплантационные эмбрионы на очень ранней стадии развития от каждой пары на наличие этих мутаций.
Скрининг спермы может выявить вредные мутации до имплантации эмбриона
Исследователи выявили 55 мутаций в мужской сперме, в том числе 15 передавшихся эмбриону. В некоторых случаях у более чем 1 пары эмбрионов фиксировалась 1 из мутаций, что привело к 19 случаям передачи. Мутации передавались эмбрионам несколько реже, чем предполагали авторы исследования. Результаты подтверждают, что новые мутации в сперматозоидах могут передаваться эмбрионам.
Авторы другого исследования утверждают, что замороженная сперма так же эффективна, как и свежая.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
