Исследователи выявили почти два десятка генов, которые способствуют развитию пороков сердца, изучив генетические данные людей, родившихся с врожденными пороками сердца или аутизмом. Хонгю Чжао (Hongyu Zhao) из Йельского университета (Yale University) с соавторами исследования разработали новый алгоритм для анализа генетических данных из связанных состояний, которые они описывают в новой статье, опубликованной в журнале PLOS Genetics.
Актуальность работы
Многочисленные заболевания, которые начинаются в раннем возрасте, по-видимому, связаны с мутациями в одних и тех же генах. Недавние исследования, посвященные мутациям de novo — новым мутациям, проявляющимся у детей, которых не было у родителей, — продемонстрировали связь между врожденными пороками сердца и аутизмом. Однако изучение мутаций de novo обходится дорого, поэтому небольшие исследования отдельных заболеваний имеют ограниченные возможности для выявления генов, повышающих риск заболевания у человека.
Материалы и методы исследования
В новом исследовании ученые разработали алгоритм под названием M-DATA (тест на ассоциацию мутаций с несколькими признаками De novo), который объединяет данные секвенирования людей с соответствующими состояниями для выявления генов, способствующих заболеванию. Ученые применили новый метод к генетическим данным людей с врожденными пороками сердца или аутизмом и успешно идентифицировали 23 гена врожденных пороков сердца, в том числе 12 ранее неизвестных.
Результаты научной работы
Исследователи пришли к выводу, что M-DATA более эффективны для выявления генов, повышающих риск, чем анализы, фокусирующиеся на одном заболевании. Это связано с тем, что вместо анализа небольшого числа геномов, M-DATA анализирует большее количество объединенных геномов от нескольких групп людей. Новый метод помогает идентифицировать ранее неизвестные гены, связанные с болезнью, и улучшить наше понимание причины и потенциального лечения различных состояний.
Чжао добавляет: «Путем совместного анализа мутаций de novo врожденных пороков сердца (ВПС) и аутизма мы выявили новые гены, которые могут сыграть важную роль в объяснении общей генетической этиологии ВПС и аутизма».
Авторы другого исследования заявили, что гены помогут объяснить критическое состояние при COVID-19 у молодых и здоровых людей.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
