Исследователи обнаружили новые вариации генов, связанные с риском развития болезни Альцгеймера, что потенциально открывает путь для прогнозирования данной патологии. Исследование, нацеленное на ген APOE, выявило 15 новых вариаций, связанных с вероятностью болезни Альцгеймера.
Эти результаты углубляют сложную сеть факторов, способствующих этому заболеванию. Эти новые знания могут существенно помочь в диагностике болезни Альцгеймера еще до появления симптомов.
Исследователи из Питтсбургского университета (University of Pittsburgh) проанализировали тысячи человеческих геномов, чтобы найти новые вариации генов, ответственные за контроль уровня молекул плазмы крови, связанных с риском болезни Альцгеймера.
Результаты, опубликованные недавно в научном журнале Molecular Psychiatry, помогут будущей разработке простых анализов крови на это заболевание.
Группа ученых под руководством Ильяса Камбоха (Ilyas Kamboh), профессора генетики человека и эпидемиологии в Школе Общественного здравоохранения Питта, обнаружила, что, помимо известных вариантов генов, связанных с риском заболевания, существует еще как минимум 15 вариаций APOE, или агена полипопротеина E, которые могут влиять на вероятность болезни Альцгеймера, хотя для того, чтобы сделать окончательные выводы, необходимы дополнительные исследования.
Болезнь Альцгеймера — одно из многих заболеваний, на которые влияют тысячи факторов. Помимо типичных признаков болезни Альцгеймера, таких как амилоидные бляшки и тау-клубки, на то, разовьется ли у человека болезнь в какой-то момент жизни, влияют десятки других факторов.
Один из самых интересных аспектов человеческой ДНК заключается в том, что она одновременно очень стабильна и очень изменчива. Некоторые гены, закодированные в ДНК, имеют две или более вариантные формы, называемые полиморфизмами, которые часто отличаются всего несколькими буквами алфавита ДНК. Хотя некоторые из этих вариантов генов являются доброкачественными и не влияют на функцию генов, другие могут предсказать риск заболевания.
Полиморфизмы гена APOE являются одним из таких примеров. Среди генетических особенностей, которые обеспечивают самый высокий риск болезни Альцгеймера, — APOE-4, вариант гена, кодирующего молекулу ApoE. Вариант APOE-2, с другой стороны, скорее всего, обладает защитными свойствами.
В тканях мозга ApoE поддерживает нейроны, снабжая их жирорастворимыми факторами, включая холестерин и жирорастворимые витамины, необходимые для развития и восстановления нервной системы. АроЕ также много в крови, откуда он переносит холестерин и другие факторы в разные части тела. Низкий уровень ApoE в плазме, по-видимому, коррелирует с более высоким риском болезни Альцгеймера, когнитивных нарушений и деменции.
В исследовании, в котором изучались геномы более чем 2500 пожилых людей, Камбо и его команда обнаружили, что, помимо уже описанных вариантов APOE, еще восемь ранее неизвестных вариаций в областях гена APOE связаны с различиями в уровнях ApoE в плазме, риском болезни Альцгеймера и отложениями токсичного амилоида в мозге. Дальнейший анализ обнаружил семь новых вариаций в не-APOE-областях генома, которые объясняют дополнительные изменения уровней ApoE в плазме.
Хотя необходимы дополнительные исследования на животных, чтобы сделать окончательные выводы о связи между генетическими детерминантами плазменного ApoE и возможной механистической связью с болезнью Альцгеймера, исследователи оптимистичны в отношении того, что их идеи могут помочь в разработке будущих биомаркеров крови для болезни Альцгеймера.
«В этой области достигнуты значительные успехи в разработке диагностических методов, которые выявляют риск болезни Альцгеймера по образцам крови людей, у которых еще не развились симптомы заболевания», — заключает Камбох. «Когда-нибудь плазменный ApoE может стать отличным дополнением к панели биомаркеров, которые будут использоваться для информирования врачей о прогнозе заболевания их пациентов».
Авторы другого исследования утверждают, что патобиом мозга может быть скрытым виновником болезни Альцгеймера
Невролог, мануальный терапевт, рефлексотерапевт АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
Ведёт пациентов неврологического профиля с полным неврологическим осмотром, разработкой плана обследования и схемы лечения пациента (в остром периоде, на этапе реабилитации), динамическое наблюдение.
