Ученые из Университета Гонконга (University of Hong Kong) раскрыли основную причину глухоты. Используя мышиную модель врожденного заболевания человека, проявляющегося глухотой, исследователи идентифицировали два основных гена, контролирующих функцию слуха. Данная научная работа открывает новый путь для диагностики глухоты и нарушения равновесия. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Актуальность проблемы
Потеря слуха у людей приводит к физическим недостаткам и создает трудности в образовании, трудоустройстве и социальной жизни. По статистике, к 2050 году каждый десятый человек будет страдать потерей слуха, а от одного до трех новорожденных на тысячу будут иметь нарушения слуха, из которых 50% обусловлены генетическими причинами. Нарушения, влияющие на ионный состав эндолимфы, являются наиболее распространенными причинами глухоты.
Доктор Брайан Чунг Хон-ин (Brian Chung Hon-yin) комментирует: «Врожденная глухота является важным показателем направления в клиническую генетику. Зачастую встречаются пациенты как с синдромной, так и с несиндромной потерей слуха. Несмотря на недавние исследования, предполагающие генетический диагноз до 50% пациентов, лежащая в основе патофизиология остается сложной и малоизученной».
Что отвечает за слух и равновесие?
За слух и равновесие отвечает внутреннее ухо, в котором расположены органы равновесия и система, которая обеспечивает передачу звука через заполненную жидкостью камеру, называемую эндолимфатической системой. Данный орган помогает контролировать количество ионов в жидкости (называемой эндолимфой) во внутреннем ухе и тем самым позволяет передавать звуковые сигналы и сигналы равновесия к головному мозгу.
Нарушение эндолимфатической системы является распространенной причиной глухоты. Эндолимфа необходима для функции слуха. Дисфункция данной жидкости приводит к набуханию эндолимфатического мешка, проявляясь потерей слуха, головокружением и болевым синдромом.
Ученые создали и изучили мышиные модели человеческого заболевания, называемого кампомелической дисплазией, синдромом, характеризующимся глухотой неизвестной этиологии.
SOX9 и SOX10 ответственны за потерю слуха
Ученые обнаружили, что основной причиной глухоты является дефицит двух основных регуляторных факторов, называемых SOX9 и SOX10 (в совокупности называемых генами SOXE). Было обнаружено, что эти факторы управляют генерацией стволовых клеток при развитии внутреннего уха.
При дефиците гена SOXE отмечалось недостаточное поступление зрелых клеток, которые отвечают за обеспечение надлежащего ионного состава эндолимфы и функционирующей эндолимфатической системы. Как следствие, камеры внутреннего уха набухают, вызывая глухоту.
Практическая значимость работы
«Глухота может оказать глубокое психологическое и социальное воздействие на человека. Открытие основных регуляторов звукопроводящей системы во внутреннем ухе дает представление о механизме заболевания, что поможет разработать лечение, которое окажет огромное влияние на многих людей с потерей слуха», — добавляют авторы исследования.
«Эта захватывающая работа демонстрирует убедительные доказательства партнерства между SOX9 и SOX10 в контроле развития эндолимфатической системы, что проливает свет на будущее направление исследований клинических генетиков и ученых в расшифровке других состояний нарушения слуха», — заключает доктор Брайан Чунг Хон-ин.
Статья по теме: зачастую диабет и потеря слуха идут рука об руку.
