В новом исследовании, опубликованном в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, ученые из Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета (NYU Grossman School of Medicine) обнаружили, что изменения в определенных генах могут ежегодно вызывать примерно 400 внезапных необъяснимых смертей у детей (ВНСД) в возрасте от 1 года и старше, причем отдельно от синдрома внезапной детской смерти.
СВДС и ВНСД
Детям младше 1 года, которые внезапно умирают, ставится диагноз синдром внезапной детской смерти (СВДС), а у детей старшего возраста — ВНСД. Но у этих состояний, вероятно, много общих факторов.
Новизна исследования
В новом исследовании выявлены генетические различия, присутствующие в большой группе случаев СВДС у детей, умерших в возрасте от 1 до 4 лет.
Материалы и методы исследования
Ученые проанализировали коды ДНК 124 групп родителей и ребенка. Каждая пара потеряли ребенка из-за ВНСД. Авторы исследования обнаружили, что почти у 9% — или у 11 из 124 детей — наблюдались изменения кода ДНК в генах, регулирующих функцию кальция. Сигналы на основе кальция важны для работы клеток мозга и миокарда. Нарушения в передачи сигналов могут вызвать аритмию или судороги, которые увеличивают риск внезапной смерти.
Выявлены первые генетические факторы риска внезапной необъяснимой смерти у детей старше 1 года
По словам ученых, мутации не передавались по наследству, а возникали случайным образом у детей родителей, у которых не было этого генетического изменения. Таким образом, если СВДС встречается у первого ребенка, маловероятно, что это произойдет снова, если у той же пары есть еще 1 ребенок. Это дает некоторую уверенность семьям, которые хотят иметь еще 1 ребенка, поскольку известно, что мужчины и женщины по-разному скорбят, и эта потеря может сказаться на браке; некоторые укрепляются, а некоторые зачастую заканчиваются разводом.
Авторы другого исследования утверждают, что сон увеличивает риск внезапной смерти у людей с эпилепсией.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
