Ученые выявили генетические факторы риска внезапной смерти у детей старше 1 года

В новом исследовании, опубликованном в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, ученые из Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета (NYU Grossman School of Medicine) обнаружили, что изменения в определенных генах могут ежегодно вызывать примерно 400 внезапных необъяснимых смертей у детей (ВНСД) в возрасте от 1 года и старше, причем отдельно от синдрома внезапной детской смерти.

СВДС и ВНСД

Детям младше 1 года, которые внезапно умирают, ставится диагноз синдром внезапной детской смерти (СВДС), а у детей старшего возраста – ВНСД. Но у этих состояний, вероятно, много общих факторов.

Новизна исследования

В новом исследовании выявлены генетические различия, присутствующие в большой группе случаев СВДС у детей, умерших в возрасте от 1 до 4 лет.

Материалы и методы исследования

Ученые проанализировали коды ДНК 124 групп родителей и ребенка. Каждая пара потеряли ребенка из-за ВНСД. Авторы исследования обнаружили, что почти у 9% – или у 11 из 124 детей – наблюдались изменения кода ДНК в генах, регулирующих функцию кальция. Сигналы на основе кальция важны для работы клеток мозга и миокарда. Нарушения в передачи сигналов могут вызвать аритмию или судороги, которые увеличивают риск внезапной смерти.

Выявлены первые генетические факторы риска внезапной необъяснимой смерти у детей старше 1 года

По словам ученых, мутации не передавались по наследству, а возникали случайным образом у детей родителей, у которых не было этого генетического изменения. Таким образом, если СВДС встречается у первого ребенка, маловероятно, что это произойдет снова, если у той же пары есть еще 1 ребенок. Это дает некоторую уверенность семьям, которые хотят иметь еще 1 ребенка, поскольку известно, что мужчины и женщины по-разному скорбят, и эта потеря может сказаться на браке; некоторые укрепляются, а некоторые зачастую заканчиваются разводом.

Авторы другого исследования утверждают, что сон увеличивает риск внезапной смерти у людей с эпилепсией.