Авторы нового исследования из Института автоматизации Китайской академии наук (CASIA) разработали интеллектуальную модель прогнозирования для выявления синдрома Дауна с использованием ультразвуковой визуализации. Результаты научной работы опубликованы в журнале JAMA Network Open.
Скрининг на синдром Дауна
Синдром Дауна, или трисомия 21, является наиболее распространенной хромосомной аномалией, вызывающей задержку развития и умственную отсталость, которую можно выявить уже внутриутробно. Многие беременные женщины стремятся определить, есть ли у их будущего ребенка данная аномалия. На протяжении десятилетий ультразвуковое исследование широко использовалось для скрининга плода на выявление синдрома Дауна благодаря безопасности, удобству и низкой стоимости метода. Однако при использовании обычных ультразвуковых методов точность выявления составляет менее 80%.
Инвазивные методы (процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма), такие как биопсия ворсинок, амниоцентез и венопункция пуповины плода, также широко используются для выявления синдрома Дауна.
Материалы и методы исследования
В этом исследовании ученые разработали свёрточные нейронные сети (СНС) для построения модели глубокого обучения, которая могла бы изучать признаки по ультразвуковым изображениям, чтобы идентифицировать у плода синдром Дауна.
СНС – это алгоритм глубокого обучения, который может принимать входное изображение, присваивать важность (т.е. обучаемые веса и смещения) различным аспектам / объектам внутри изображения и отличать одно от другого. СНС может иметь десятки или сотни скрытых слоев. Первый слой учится распознавать края, а последний – распознавать более сложные формы. В этом исследовании было задействовано 11 скрытых слоев. Искусственный интеллект позволяет проводить неинвазивный и точный скрининг на синдром Дауна в первом триместре беременности.
Исследователи использовали двумерные ультразвуковые изображения средне-сагиттальной плоскости лица плода между 11 и 14 неделями беременности. Каждое изображение было сегментировано с помощью ограничительной рамки, чтобы показать только головку плода. В общей сложности ученые проанализировали 822 случая и контрольные группу.
Результаты научной работы
«Эта неинвазивная модель скрининга, разработанная для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности, значительно превосходит существующие, обычно используемые ручные маркировки, повышая точность прогнозирования более чем на 15%. Метод также превосходит нынешний традиционный инвазивный метод скрининга на синдром Дауна, основанный на материнской сыворотке», – заявил автор исследования Тянь Цзе (Tian Jie).
Практическая значимость работы
Ожидается, что предлагаемая модель станет неинвазивным, недорогим и удобным инструментом скрининга синдрома Дауна на ранних сроках беременности.
Авторы другого исследования разгадывают тайны стареющего мозга людей с синдромом Дауна.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
