Выявлены мутации человеческих сперматозоидов, которые могут вызывать заболевания у детей

В новом исследовании, опубликованном в журнале Cell, ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего (University of California — San Diego) обнаружили, что связанные с возрастом мутации, чаще всего возникают в отдельных сперматозоидах.

Актуальность вопроса

На протяжении всего развития, жизни и процессов старения все человеческие клетки накапливают мутации, что приводит к так называемому мозаицизму — состоянию, при котором разные клетки одного и того же человека имеют разные последовательности ДНК или генетический состав. Мозаицизм встречается у каждого человека, но в основном незаметен. Однако, если количество аномальных клеток превосходит количество нормальных, это может привести к заболеваниям. Когда мозаицизм встречается в сперматозоидах или яйцеклетках человека, это может отразиться на будущем поколении.

Материалы и методы исследования

В исследовании ученые описывают новый метод наблюдения и подсчета мутаций и использования этих данных для прогнозирования вероятных мутаций у будущего поколения. Исследователи секвенировали сперму в нескольких образцах сотни раз по всему геному, чтобы найти мутации, присутствующие только в небольшом проценте клеток, используя самые современные инструменты машинного обучения.

Результаты научной работы

Результаты исследования показывают, что у каждого 15 мужчины определяются мутации в сперматазоидах, которые могут отрицательно повлиять на их потомство. Ученые определили, что обнаруживаемые мутации не различались по количеству, предполагая, что эти мутации создают стабильный риск заболевания у потомства. Полученные данные также показали, что связанные с возрастом мутации, по всей видимости, чаще всего возникают в отдельных сперматозоидах.

Результаты также показывают, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейного анамнеза болезни были полностью неизвестны. Ученые обнаружили, что в каждом эякуляте от мужчин в среднем 30 мутаций. Исследователи выявили, что сперматозоиды хорошо защищены в нише стволовых клеток, что помогает поддерживать популяции стволовых клеток и их относительный вклад в каждый эякулят.

Авторы другого исследования утверждают, что некоторые сперматозоиды дестабилизируют своих конкурентов.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - info@medicalinsider.ru