Ученые обнаружили генетическую причину эндометриоза

Авторы нового исследования провели генетический анализ людей и макак-резусов, чтобы выявить ген, который повышает риск развития эндометриоза. Данное открытие поможет разработать новый негормональный препарат, который улучшит эффективность терапии данного состояния. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine.

Актуальность исследования

Эндометриоз — это болезненное хроническое состояние, при котором ткань матки ненадлежащим образом разрастается за ее пределами. Текущие методы лечения ограничены и включают хирургическое вмешательство и гормональную терапию, которые проявляются нежелательными побочными эффектами.

Доктор Крина Зондерван (Krina Zondervan) ранее обнаружила генетическую связь с эндометриозом на хромосоме 7p13-15 путем анализа ДНК семей, у которых имелось по крайней мере три женщины с диагнозом эндометриоз. 

Материалы и результаты исследования

Авторы нового исследования во главе с Джеффри Роджерсом (Jeffrey Rogers) изучили генетическую связь макак-резусов с эндометриозом. Затем ученые провели углубленный анализ секвенирования у людей с эндометриозом, который сузил генетическую причину до вариантов гена NPSR1. Большинство женщин-носителей этого гена имели болезнь III / IV стадии. Исследователи аналогичным образом секвенировали макак-резусов и снова показали убедительные доказательства у обезьян. Наконец, исследование с участием более 11000 женщин, включая пациентов с эндометриозом и здоровых женщин, выявило вариант гена NPSR1, также связанный с эндометриозом III / IV стадии.

«Это один из первых примеров секвенирования ДНК у нечеловеческих приматов, подтверждающий результаты исследований на людях, и первый, который оказал значительное влияние на понимание генетики общих сложных метаболических заболеваний», — заявил Роджерс. «Исследования приматов действительно помогли обеспечить уверенность на каждом этапе генетического анализа людей и дали нам мотивацию продолжать поиск этих конкретных генов».

Практическая значимость работы

Ученые использовали ингибитор NPSR1 для блокирования передачи сигналов белка гена в мышиных моделях эндометриоза. Исследователи обнаружили, что лечение уменьшило воспаление и боли в животе, что определило цель будущих научных работ по лечению эндометриоза.

«Это захватывающее достижение в наших поисках новых методов лечения эндометриоза, изнурительного и недостаточно изученного заболевания, от которого страдают 190 миллионов женщин во всем мире. Нам необходимо провести дальнейшие исследования механизма действия и роли генетических вариантов в модуляции генов», — заключает Зондерван.

Авторы другого исследования заявили, что постменопауза — причина развития эндометриоза.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - info@medicalinsider.ru