Авторы нового исследования провели генетический анализ людей и макак-резусов, чтобы выявить ген, который повышает риск развития эндометриоза. Данное открытие поможет разработать новый негормональный препарат, который улучшит эффективность терапии данного состояния. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine.
Актуальность исследования
Эндометриоз – это болезненное хроническое состояние, при котором ткань матки ненадлежащим образом разрастается за ее пределами. Текущие методы лечения ограничены и включают хирургическое вмешательство и гормональную терапию, которые проявляются нежелательными побочными эффектами.
Доктор Крина Зондерван (Krina Zondervan) ранее обнаружила генетическую связь с эндометриозом на хромосоме 7p13-15 путем анализа ДНК семей, у которых имелось по крайней мере три женщины с диагнозом эндометриоз.
Материалы и результаты исследования
Авторы нового исследования во главе с Джеффри Роджерсом (Jeffrey Rogers) изучили генетическую связь макак-резусов с эндометриозом. Затем ученые провели углубленный анализ секвенирования у людей с эндометриозом, который сузил генетическую причину до вариантов гена NPSR1. Большинство женщин-носителей этого гена имели болезнь III / IV стадии. Исследователи аналогичным образом секвенировали макак-резусов и снова показали убедительные доказательства у обезьян. Наконец, исследование с участием более 11000 женщин, включая пациентов с эндометриозом и здоровых женщин, выявило вариант гена NPSR1, также связанный с эндометриозом III / IV стадии.
«Это один из первых примеров секвенирования ДНК у нечеловеческих приматов, подтверждающий результаты исследований на людях, и первый, который оказал значительное влияние на понимание генетики общих сложных метаболических заболеваний», – заявил Роджерс. «Исследования приматов действительно помогли обеспечить уверенность на каждом этапе генетического анализа людей и дали нам мотивацию продолжать поиск этих конкретных генов».
Практическая значимость работы
Ученые использовали ингибитор NPSR1 для блокирования передачи сигналов белка гена в мышиных моделях эндометриоза. Исследователи обнаружили, что лечение уменьшило воспаление и боли в животе, что определило цель будущих научных работ по лечению эндометриоза.
«Это захватывающее достижение в наших поисках новых методов лечения эндометриоза, изнурительного и недостаточно изученного заболевания, от которого страдают 190 миллионов женщин во всем мире. Нам необходимо провести дальнейшие исследования механизма действия и роли генетических вариантов в модуляции генов», – заключает Зондерван.
Авторы другого исследования заявили, что постменопауза — причина развития эндометриоза.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
