В новом исследовании, опубликованном в журнале iScience, ученые из Медицинского колледжа Джорджии в Университете Огасты (Medical College of Georgia at Augusta University) обнаружили у некоторых из пациентов с COVID-19 несколько редких структурных вариантов генов, участвующих в воспалении.
Новизна исследования
Ученые идентифицировали гены со структурными изменениями у тяжелобольных пациентов с COVID-19. Исследователи использовали оптическое картирование генома, чтобы получить тщательную трехмерную оценку генома 52 больных COVID-19.
У 9 тяжелобольных пациентов ученые выявили 7 редких структурных вариантов, затрагивающих в общей сложности 31 ген, участвующий в ключевых путях, опосредующих реакцию между человеком и вирусом. К таким путям относятся врожденный иммунитет, воспалительная реакция и способность вируса размножаться и распространяться.
Небольшая группа генетических вариантов, обнаруженных у тяжелобольных пациентов с COVID-19, может объяснить различия в том, как заболевают люди
Исследователи обнаружили, что 1 вариант может привести к сверхэкспрессии генов кератина. Кератины — это белки, которые являются структурными компонентами волос и ногтей, но также были идентифицированы как ключ к передаче как вирусов гриппа, так и вируса COVID-19 между клетками. Кератины активируются в дыхательных путях во время инфекция.
Результаты исследования показывают, что большие структурные варианты, выявленные с помощью оптического картирования генома, могут дополнительно объяснить индивидуальную клиническую изменчивость в ответ на COVID-19. Большие структурные вариации составляют большую часть генетического разнообразия среди нас, включая изменения, которые уникальны для каждого человека, и те, которые могут увеличить риск таких таких заболеваний, как рак. Оптическое картирование генома — это новая технология, которая поможет обнаруживать более крупные генетические варианты с множественными изменениями.
По словам ученых, вакцинация и бустерная иммунизация, а также терапия моноклональными антителами, помогут в лечении пациентов с тяжелым течением COVID-19.
Авторы другого исследования утверждают, что редкие варианты гена ANK2 могут изменять архитектуру и организацию нейронов у людей с аутизмом.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
