Согласно новому научному заявлению, совместная работа междисциплинарной медицинской команды, учитывающая специфические потребности детей с трисомией 21 (синдромом Дауна) и врождённым пороком сердца в физическом, психологическом и социальном развитии, может помочь им вести более долгую и активную жизнь.
Заявление было опубликовано в научном журнале Journal of the American Heart Association. В нём рассматриваются вопросы здоровья и функциональных результатов у детей с этими заболеваниями в период от рождения до подросткового возраста.
Трисомия 21 — это генетическое заболевание, при котором у человека имеется дополнительная копия хромосомы 21. По данным Американской кардиологической ассоциации за 2018 год, синдром Дауна является наиболее распространённой хромосомной аномалией: ежегодно в США рождается около 5300 младенцев с этим синдромом.
Примерно у 35–50% детей с синдромом Дауна также наблюдаются врождённые пороки сердца. Наиболее распространёнными из них являются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, известные как «дырка в сердце».
Легочная гипертензия и болезнь единственного желудочка сердца — это два известных сердечно-сосудистых заболевания, которые могут сократить продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна. Кроме того, состояния, влияющие на другие системы организма, такие как дыхательная, эндокринная, желудочно-кишечная, гематологическая, неврологическая и сенсорная, могут взаимодействовать с проблемами сердечно-сосудистой системы и приводить к негативным последствиям для детей с врождёнными пороками сердца и синдромом Дауна.
Благодаря улучшениям в диагностических, медицинских и хирургических вмешательствах при сердечно-сосудистых заболеваниях за последние несколько десятилетий, выживаемость младенцев и детей с врождёнными пороками сердца значительно возросла. Более 97% детей с врождёнными пороками сердца могут достичь взрослого возраста.
Однако проблемы нервно-психического развития и функциональные проблемы также могут влиять на качество жизни детей с синдромом Дауна и врождённым пороком сердца. Около 75% детей с этими заболеваниями в младенчестве испытывают трудности с кормлением и глотанием, что увеличивает риск недоедания и задержки в развитии, что, в свою очередь, может повлиять на физическое и неврологическое развитие.
Дети с синдромом Дауна также часто сталкиваются с проблемами дыхания на протяжении всей жизни и гипотиреозом (недостаточной активностью щитовидной железы). Нарушения зрения и слуха распространены среди детей с этим синдромом и могут влиять на развитие речи и общения, а также на когнитивные и социальные навыки поведения.
Психологические состояния, включая расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания/гиперактивности, тревогу и депрессию, также часто встречаются у детей с синдромом Дауна. Социальные детерминанты здоровья могут влиять на их исходы, поскольку интеллектуальные ограничения и хронические заболевания могут способствовать дискриминации, предвзятости, неравенству, образованию и социально-экономическому статусу.
Физическая, профессиональная, речевая и поведенческая терапия являются неотъемлемой частью планов медицинского обслуживания детей с синдромом Дауна и врождённым пороком сердца. Раннее речевое вмешательство важно для улучшения коммуникации и самостоятельности, а физиотерапия и трудотерапия направлены на укрепление грубой и мелкой моторики, повышение независимости в повседневной жизни и поддержку социальных навыков и сенсорной интеграции.
Комплексный «медицинский дом» с первичной и специализированной помощью, включая многопрофильную команду профессионалов, рекомендуется для поддержки непрерывности ухода, ухода, ориентированного на семью, и пропаганды. Эффективная координация медицинской помощи улучшает доступ к медицинским услугам, сокращает задержки в оказании помощи и госпитализации, а также снижает затраты на медицинское обслуживание. Это также может привести к повышению удовлетворённости медицинским обслуживанием и улучшению общих показателей здоровья.
При соответствующей поддержке и ресурсах от многопрофильной группы ухода, сообщества, школы и семьи дети с синдромом Дауна и врождённым пороком сердца имеют возможность жить полноценной и продуктивной жизнью, будучи независимыми. Важно, чтобы переход к взрослой жизни включал оценку их потребностей, навыков и способности принимать решения.
В будущем необходимы исследования, направленные на снижение бремени этих состояний для улучшения функциональных результатов и качества жизни детей с синдромом Дауна и врождёнными пороками сердца.
Литература:
Jennifer K. Peterson et al, Trisomy 21 and Congenital Heart Disease: Impact on Health and Functional Outcomes From Birth Through Adolescence: A Scientific Statement From the American Heart Association, Journal of the American Heart Association (2024). DOI: 10.1161/JAHA.124.036214
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
