В новом исследовании, опубликованном в журнале European Journal of Preventive Cardiology, ученые из Европейского общества кардиологов (European Society of Cardiology) разработали рекомендации о том, как использовать генетическое тестирование для предотвращения внезапной сердечной смерти (ВСС) у спортсменов и обеспечения безопасности упражнений.
Актуальность исследования
В большинстве случаев клиническая оценка риска ВСС диктует необходимость профилактической терапии, такой как дефибриллятор, и рекомендации по физическим упражнениям и участию в спортивных соревнованиях. По словам ученых, даже если обнаружена генетическая аномалия, рекомендации по лечению и возвращению к игре обычно зависят от того, насколько серьезно заболевание протекает клинически.
Одним из примеров является наследственное заболевание, называемое гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), при которой сердечная мышца аномально утолщена, что может вызвать внезапную ВСС у спортсменов. В некоторых случаях, однако, генетическое тестирование может диктовать лечение. Одним из примеров является синдром удлиненного интервала QT (LQTS), который представляет собой наследственную электрическую дисфункцию сердца.
Практическая значимость работы
Идентификация различных генетических подтипов (LQT 1-3) может информировать о риске аритмий, определять потенциальные триггеры, которых следует избегать, а также помогает нацеливать медикаментозное лечение и планировать рекомендации по физическим упражнениям. По словам ученых, например, внезапное погружение в холодную воду с большей вероятностью вызовет опасные для жизни аритмии при типе LQT 1, чем при типах 2 или 3. Единственная ситуация, когда только генетическое тестирование может привести к исключению из игры, — это заболевание мышцы сердца, называемое аритмогенной кардиомиопатией (ARVC). Даже если у спортсмена нет клинических признаков заболевания, но есть ген этого заболевания, они должны воздерживаться от высокоинтенсивных и соревновательных видов спорта.
При интенсивных тренировках заболевание развивается в более раннем возрасте и имеет тенденцию к развитию более тяжелого заболевания, которое может вызвать ARVC во время занятий спортом.
У детей с клиническим диагнозом наследственного заболевания генетическое тестирование поможет подтвердить диагноз и в некоторых случаях помочь спрогнозировать риск ВСС во время занятий спортом.
Авторы другого исследования утверждают, что высокие уровни гормонов щитовидной железы вызывают внезапную сердечную смерть.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
