Гены + сердце: как комбинация рисков помогает предсказать деменцию — и возможно отложить её

Многие уверены: если у родителей была деменция, то судьба уже решена.
Но исследователи из Университета Калифорнии в Сан-Франциско (University of California, San Francisco)показывают куда более обнадёживающую картину.

Они выяснили, что наиболее точный прогноз получают тогда, когда генетический риск оценивают вместе с факторами сердечно-сосудистого здоровья.
Причём значительная часть этих факторов модифицируется.

Результаты опубликованы в журнале «Alzheimer’s & Dementia».

«При болезни Альцгеймера обычно переплетаются сразу несколько сосудистых нарушений — гипертония, диабет», — объясняет Ши Андрюс (Shea Andrews), научный сотрудник и соответствующий автор работы.
«Если человек контролирует эти заболевания, он снижает повреждение мозга и может отложить клинические проявления».

Как проводилось исследование

В анализ вошли данные около 3 500 человек из NACC и Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative.
Средний возраст — 75 лет. У участников не было деменции в начале наблюдения, но у каждого четвёртого отмечались лёгкие когнитивные нарушения (MCI).

Через шесть лет:
— умер каждый седьмой;
— каждый четвёртый из оставшихся с нормальным мышлением или MCI перешёл в деменцию.

Четыре ключевых детерминанты риска

Учёные выделили четыре независимых фактора:

  1. Родственник первой линии с деменцией
  2. Хотя бы одна копия варианта APOE4
  3. Высокий полигенный риск-скор
  4. Высокий сердечно-сосудистый риск (LDL, ожирение, гипертония)

Ни у кого из участников не нашли редких мутаций раннего Альцгеймера (PSEN1/PSEN2).

Риск нарастал ступенчато:
• один фактор → +27%
• два → +83%
• три → +100%
• четыре → повышение риска в 5 раз

Почему это важно сейчас

«Раньше мы не могли применять прецизионную медицину, потому что ранняя диагностика Альцгеймера была недоступна», — говорит Андрюс (Andrews).
«Но сейчас у нас есть препараты, замедляющие прогрессирование болезни в ранней стадии — и эту стадию можно обнаружить анализом крови или ПЭТ».

Он добавляет, что доступ к генетической информации будет только расширяться.

Что это меняет для пациентов

Кристин Яффе (Kristine Yaffe), научный сотрудник и старший автор, подчёркивает:
«Когда человек понимает, что половина риска зависит от него — появляется чувство контроля. Возможность действовать, а не ждать».

Фокус на модифицируемых факторах становится ключевым направлением профилактики деменции.

Заключение

Генетика — только половина уравнения.
Вторая половина — это образ жизни, здоровье сосудов, уровень активности, слух, социальные связи.
И чем раньше эти факторы под контролем, тем выше шанс отсрочить симптомы — или вовсе избежать их.

Кстати, другие исследования показывают важность липидного профиля в развитии когнитивных нарушений: новые данные о связи липидов и болезни Альцгеймера подтверждают, что состояние сердечно-сосудистой системы напрямую влияет на мозг.

 

Литература:
Shea J. Andrews et al, The role of genomic‐informed risk assessments in predicting dementia outcomes, Alzheimer’s & Dementia (2025). DOI: 10.1002/alz.70826

Medical Insider