Машинное обучение может помочь выявлять людей с риском аневризмы грудной аорты

Аневризма аорты (локальное расширение аорты) может осложниться разрывом и вызвать внезапную сердечную смерть. К сожалению, у людей с данным состоянием долгое время оно протекает бессимптомно. Ученые из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) использовали искусственный интеллект, называемый глубоким обучением, чтобы получить представление о генетической основе изменения размера аорты. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Genetics.

Материалы и методы исследования

Научная работа основывалась на данных магнитно-резонансной томографии сердца и аорты у более чем 40 000 человек британского биобанка. 

«Биобанк Великобритании не проводил измерения аорты, и мы хотели посчитать диаметр аорты на всех собранных изображениях», – объясняет автор исследования Джеймс Пирруччелло (James Pirruccello), кардиолог из MGH и преподаватель медицины в Гарвардской медицинской школе (Harvard Medical School). «Это очень сложно для человека, поскольку заняло бы много времени, что побудило нас использовать модели глубокого обучения для выполнения данного процесса в больших масштабах».

Исследователи обучили модели глубокого обучения для оценки размеров восходящего и нисходящего отделов аорты на 4,6 миллионах изображений сердца. Затем ученые проанализировали гены участников исследования, чтобы выявить вариации в 82 генетических областях (или локусах), связанных с диаметром восходящей аорты, и 47, связанных с диаметром нисходящей аорты. 

Результаты научной работы

«Когда мы суммировали генетические варианты в так называемый полигенный балл, у людей с более высоким баллом было больше риска, что врач поставит им диагноз аневризмы аорты», – заявлет Пирручелло. «Это говорит о том, что после дальнейшей разработки и тестирования такая оценка может однажды оказаться полезной, чтобы помочь нам идентифицировать людей с высоким риском аневризмы. Генетические локусы, которые мы обнаружили, также являются полезной отправной точкой для попыток определить новые лекарственные мишени для расширения аорты».

Пирручелло заключает, что полученные результаты также являются убедительными доказательствами того, что глубокое обучение и другие методы машинного обучения могут помочь ускорить научный анализ сложных биомедицинских данных, таких как результаты визуализации.

Авторами другого исследования обнаружена связь между псориазом и аневризмой брюшной аорты.