Случай из клинической практики: неочевидное чудо в нейрохирургии
Так вот, история совсем необычная — группа из Отдела нейрохирургии Института исследований мозга при Университете Ниигаты (Brain Research Institute, Niigata University) рассказала о пациенте с опухолью ствола мозга, которая несла редкую мутацию в гене IDH2. Статья появилась в журнале Frontiers in Oncology.
Пациент долгое время жаловался на постепенную потерю слуха в левом ухе. МРТ выявило образование рядом с местом выхода левого слухового нерва — прямо в стволе мозга.
Почему все пошло не по классике?
Изначально врачи думали, что это глиома со знакомой мутацией H3K27M — самая частая, которая, к слову, обычно довольно зловредна и плохо поддаётся терапии. Но вот незадача: клиника развивалась медленно, и расположение опухоли было не совсем типичным для этой мутации — что заставило задуматься.
Пациенту провели магнитно-резонансную спектроскопию (МРС) — и тут выплыл маркер 2-гидроксиглутаровая кислота, который намекает именно на мутацию IDH. Тогда взяли биопсию — и подтвердили: редчайшая мутация IDH2.
Лечение, которое сработало — и слух вернулся!
Важный момент: глиомы со знакомой мутацией H3K27M обычно имеют неметилированный промотор MGMT — поэтому темозоломид, один из ключевых препаратов, чаще неэффективен. Однако примерно 70% астроцитом с мутацией IDH имеют промотор MGMT с метилированием — и потому хорошо откликаются на темозоломид.
Так что команда под руководством научного сотрудника Манабу Нацумеда (Manabu Natsumeda) применили комбинированную терапию: темозоломид плюс лучевая терапия. Итог? Опухоль значительно уменьшилась, а слух — неожиданно улучшился.
Пациент прошёл год поддерживающего лечения темозоломидом и теперь без терапии — при этом рецидивов нет.
Комментарии и выводы
«Если бы не обнаружили мутацию IDH, темозоломид, скорее всего, вообще не назначили бы», — делится мыслями д-р Манабу Нацумеда (Manabu Natsumeda). Он подчеркивает важность раннего выявления IDH-мутаций с помощью МРС и бережной биопсии — чтобы подобрать наилучший подход к лечению.
Этот случай — отличный пример, когда нестандартный путь диагностики и терапии принес реальную пользу, вернув пациенту не только надежду, но и часть утраченного качества жизни.
Литература:
Takuya Okada et al, Case Report: Improved hearing in a rare, adult IDH2-mutant brainstem astrocytoma successfully treated with radiation and temozolomide, Frontiers in Oncology (2025). DOI: 10.3389/fonc.2025.1555986
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;
