Учёные обнаружили, что люди с редкими генетическими вариациями, которые связаны с дегенеративными заболеваниями головного мозга, такими как болезнь Паркинсона, подвержены повышенному риску развития бокового амиотрофического склероза (БАС).
Новое исследование: люди с редкими генетическими вариациями, связанными с болезнями мозга, более подвержены БАС
Кроме того, исследователи выяснили, что наличие этих генетических вариаций увеличивает вероятность более быстрого прогрессирования БАС и преждевременной смерти.
Особенно сильная связь была выявлена с болезнью Паркинсона. У людей, у которых были гены, связанные с этой болезнью, риск развития БАС был в 3,6 раза выше.
«Наши результаты помогают лучше понять генетические связи между БАС и другими расстройствами. Мы сосредоточились на редких вариантах, а не на общих генетических факторах», – сказал доктор Маурицио Грассано (), ведущий исследователь и невролог.
Хотя выявление этих генетических вариаций не может изменить лечение, оно может помочь врачам персонализировать подход к лечению пациентов.
Это первое исследование, которое связывает БАС с генетическими вариантами, которые также связаны с другими дегенеративными заболеваниями головного мозга.
Для исследования учёные проанализировали генетику 791 человека с диагнозом БАС и 757 здоровых людей. Они искали наличие 153 генов, которые связаны с дегенеративными расстройствами головного мозга.
Оказалось, что около 18% пациентов с БАС несли по крайней мере один высокоэффективный вариант гена, а у 11% была обнаружена мутация, которая ранее не была известна.
Для сравнения, только у 14% здоровых людей были обнаружены варианты генов, а у 7% – новые мутации.
Это говорит о том, что люди с БАС имеют больше шансов стать носителями генных мутаций, связанных с другими заболеваниями головного мозга. Это могло увеличить их риск развития БАС, как считают исследователи.
В целом, люди с этими генетическими вариациями имеют на 30% больший риск развития БАС. Если бы их мутация не была обнаружена ранее, этот риск мог бы возрасти до 80%.
Результаты исследования были представлены на ежегодном собрании Американской неврологической ассоциации (American Neurological Association’s annual meeting) в Орландо, штат Флорида. Однако пока они не были опубликованы в рецензируемом журнале, их следует рассматривать как предварительные.
Это исследование показывает, что БАС и другие дегенеративные заболевания головного мозга имеют схожие механизмы развития.
Литература:
The ALS Association has more on ALS.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
