Невропатия — это заболевание, при котором повреждение нервов может привести к нарушению чувствительности и движения. У неё множество причин, включая инфекции. Исследователи из Великобритании обнаружили специфические генетические изменения, вызывающие тяжёлую невропатию после инфекции, и надеются, что их работа поможет понять механизм развития заболевания.
Методы исследования
На ежегодной конференции Европейского общества генетики человека (European Society of Human Genetics)научный сотрудник Роб Харкнесс (Rob Harkness) из Университета Манчестера (University of Manchester)представил результаты исследования. Исследователи провели генетическое исследование после того, как столкнулись с случаем ребёнка в отделении интенсивной терапии, который был здоров до семи месяцев, а затем стал очень слабым и нуждался в помощи с дыханием.
Результаты исследования
Учёные обнаружили изменение в гене, которое, по их мнению, является причиной заболевания. Примерно десять лет спустя они выявили вторую семью с изменениями в том же гене и похожей клинической историей — быстрая невропатия после лёгкой инфекции. Теперь известно о 12 семьях с изменениями в этом гене.
Физические эффекты, вызванные изменениями в этом гене, похожи на симптомы невропатии, известной как синдром Гийена-Барре, который также может быть вызван инфекциями, включая вирус Эпштейна-Барра и бактерию кампилобактер.
Эксперименты на клетках пациентов показали схожие особенности с болезнью двигательных нейронов (БДН), и исследователи надеются использовать знания, полученные при изучении БДН, для помощи пациентам с этим новым заболеванием, и наоборот.
Заключение
Новые результаты позволяют быстро и точно диагностировать заболевание, а также проводить тестирование на этапе планирования беременности для людей, рискующих иметь поражённого ребёнка. Исследователи продолжают свою работу, создавая нервы из клеток кожи, пожертвованных поражёнными людьми, чтобы понять, почему это расстройство поражает именно нервную систему, и протестировать потенциальные методы лечения.
Литература:
Abstract no. 4666: Genetic risk of axonal neuropathy following infection
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
