В новом исследовании, опубликованном в журнале JAMA Neurology, ученые с Медицинского факультета Стэнфордского университета (Stanford Medicine) обнаружили, что мутации гена APOE4 снижают риск развития болезни Альцгеймера.
Ген APOE4
Ген APOE4 является наиболее мощным генетическим фактором, определяющим риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом. При наличии двух копий APOE4, риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 10 раз.
По словам ученых, каждый человек является носителем версии гена APOE, который в основном помогает утилизировать холестерин в организме. Холестерин важен для нормального функционирования клеток, так как является ключевым компонентом клеточных стенок.
Нормальная функция АРОЕ во многом связана с переносом холестерина между клетками как в головном мозге, так и в организме в целом.
Как и все гены в организме, люди наследуют 2 копии АРОЕ от своих родителей. Наиболее распространенная версия гена, APOE3, вообще не влияет на риск развития болезни Альцгеймера. Другая версия, называемая APOE2, на самом деле защищает от болезни Альцгеймера. Около 25% людей европейского происхождения имеют 1 копию APOE4.
Новизна исследования
Ученые обнаружили редкую мутацию, которая на самом деле сводит на нет риск болезни Альцгеймера, связанный с геном APOE4. Исследователи заявили, что вариант R251G изменяет только 1 аминокислоту в гене аполипопротеина Е (АРОЕ), но это простое изменение, по-видимому, нейтрализует риск болезни Альцгеймера, обычно вызываемый АРОЕ4.
В отличие от большинства людей с APOE4, у людей с мутацией R251G нет повышенного риска развития болезни Альцгеймера. Возможно, у 1 из 1000 человек, несущих этот ген высокого риска, также присутствует в той же копии гена защитный вариант, который, по сути, берет на себя высокий риск и снижает его.
Результаты научной работы
Анализируя все эти генетические данные, исследователи обнаружили, что вариант R251G, по-видимому, снижает риск болезни Альцгеймера у людей, унаследовавших APOE4. Что действительно интересно в новом варианте R251G, так это то, что он всегда наследуется вместе с APOE4.
Анализируя все эти генетические данные, исследователи обнаружили, что вариант R251G, по-видимому, снижает риск болезни Альцгеймера у людей, унаследовавших APOE4. Исследовательская группа также изучила вторую защитную мутацию, которая снижает риск болезни Альцгеймера примерно на 60%. Этот вариант, называемый V236E, наследуется совместно с общим геном APOE3 и обеспечивает уровень защиты, аналогичный уровню APOE2.
Выяснив, как мутации снижают риск болезни Альцгеймера, ученые разработают эффективные методы лечения этого нейродегенеративного заболевания.
Авторы другого исследования утверждают, что раннюю стадию болезни Альцгеймера можно распознать по лицу.
