Новое исследование, проведенное учеными из Mass General Brigham, показывает, что, когда речь идет о риске болезни Альцгеймера, даже генетически детерминированных форм заболевания, генетика является лишь частью головоломки. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Communications.
Материалы и методы исследования
Ученые изучили влияние генетики и уровня образования на снижение когнитивных функций, изучив данные 675 человек, несущих мутацию, которая предрасполагает их к раннему развитию болезни Альцгеймера. У носителей этой мутации, известной как PSEN1 E280A, средний возраст начала развития деменции составляет 49 лет. Команда ученых обнаружила, что среди носителей, которые также имели вторую мутацию, которая подвергает их повышенному риску — APOE e4 — наблюдался ускоренный возраст начала снижения когнитивных функций. Среди носителей, у которых была мутация APOE e2, известная как защитная, возраст начала заболевания был отложен.
Исследователи также оценили влияние уровня образования на когнитивные функции среди носителей мутации PSEN1 E280A, включая тех, кто являлся носителем разных генотипов APOE.
Результаты исследования
Ученые обнаружили, что более высокий уровень образования, то есть большее количество лет обучения, был связан с сохранением когнитивных способностей, особенно у людей с самым высоким генетическим риском.
«Высшее образование может иметь защитный эффект от когнитивных нарушений, даже при наличии сильных генетических факторов риска», — заключает соавтор исследования Якил Кироз (Yakeel Quiroz), клинический нейропсихолог и исследователь нейровизуализации, директор лаборатории нейровизуализации семейной деменции в отделении психиатрии и неврологии Массачусетской больницы общего профиля (Massachusetts General Hospital). «Несмотря на дополнительный риск, создаваемый APOEe4, сильнейшим генетическим фактором риска спорадической болезни Альцгеймера, наши результаты показывают, что уровень образования может быть критическим механизмом когнитивного резерва при семейной болезни Альцгеймера».
Авторы другого исследования утверждают, что прогрессирование болезни Альцгеймера при синдроме Дауна похоже на другие генетические формы заболевания с ранним началом.
