Исследователи из Бостонской школы медицины Чобаняна и Авидиссяна (Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine) провели крупнейшее на сегодняшний день исследование экспрессии генов в мозговой ткани афроамериканских доноров с подтверждённой болезнью Альцгеймера.
Результаты опубликованы в журнале Alzheimer’s & Dementia и указывают на участие множества ранее неизвестных генов в развитии этого заболевания.
Почему это важно
Распространённость болезни Альцгеймера среди афроамериканцев в США примерно в два раза выше, чем среди людей европейского происхождения. Это частично связано с социальными факторами — неравным доступом к медицинской помощи, качеству образования, а также более высоким уровнем сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, известных факторов риска деменции.
Тем не менее, генетическая составляющая болезни у этой группы остаётся слабо изученной. Большинство предыдущих генетических исследований включали слишком малое количество афроамериканских участников, что не позволяло выявить значимые закономерности.
Ключевые открытия
В новом исследовании команда под руководством Линдси А. Фаррера (Lindsay A. Farrer), руководителя отдела биомедицинской генетики, проанализировала образцы префронтальной коры головного мозга 207 афроамериканских доноров — 125 с подтверждённой болезнью Альцгеймера и 82 контрольных образца.
Учёные обнаружили значительные различия в активности десятков генов, из которых многие ранее не связывались с этим заболеванием. Наиболее яркое открытие — повышение экспрессии гена ADAMTS2 примерно в 1,5 раза у людей с болезнью Альцгеймера.
Интересно, что тот же ген оказался ключевым и в независимом исследовании той же группы, проведённом на выборке людей европейского происхождения. Это первый случай, когда одно и то же генетическое изменение оказалось ведущим фактором в обеих популяциях.
Общее биологическое звено
«То, что уровень экспрессии ADAMTS2 существенно выше у белых и афроамериканцев с болезнью Альцгеймера, говорит о едином биологическом механизме, лежащем в основе заболевания», — поясняет Линдси А. Фаррер (Lindsay A. Farrer).
Исследователи предполагают, что ADAMTS2 может быть перспективной молекулярной мишенью для разработки лекарственных средств, направленных на предотвращение повреждений, связанных с болезнью Альцгеймера.
Новое понимание генетики болезни
Работа подчёркивает необходимость включения представителей разных этнических групп в генетические исследования. Как отмечают авторы, большинство известных генетических вариантов, связанных с риском болезни Альцгеймера, различаются по частоте и силе влияния в зависимости от происхождения.
Полученные данные — важный шаг к созданию более точных и персонализированных методов диагностики и терапии болезни Альцгеймера, учитывающих генетическое и биологическое разнообразие человеческих популяций.
Кратко
- У афроамериканцев риск болезни Альцгеймера в 2 раза выше, чем у белых.
- Исследование выявило десятки новых генов, связанных с заболеванием.
- Ген ADAMTS2 показал повышенную активность у всех пациентов с болезнью Альцгеймера, независимо от этнической принадлежности.
- Открытие может привести к созданию новых терапевтических подходов и более точной генетической диагностики.
Литература:
Novel differentially expressed genes andmultiple biological pathways for Alzheimer’s disease identified in brain tissue from African American donors, Alzheimer’s & Dementia (2025). DOI: 10.1002/alz.70629
