Новое исследование, опубликованное в журнале «Nature Communications», обнаружило связь между генетическим происхождением родителей, их образом жизни и частотой новых мутаций у детей. Ученые из Института Сэнгера (Sanger Institute) и Кембриджского университета (University of Cambridge) проанализировали данные 10,000 семейных «трио», чтобы понять, как факторы окружающей среды и наследственность влияют на возникновение новых мутаций (НМ) — изменений в ДНК, которые впервые появляются в половых клетках и передаются потомству.
Методы исследования
В рамках работы исследователи изучили полные геномы родителей и их детей из проекта «100,000 Genomes Project». Сравнивая ДНК ребенка с геномами родителей, ученые выявили около 690,000 новых мутаций, которые отсутствовали у предыдущего поколения. Это крупнейший анализ НМ на сегодняшний день.
Рахеле Рабари (Raheleh Rahbari), научный сотрудник Института Сэнгера, отметила: «Мы сосредоточились на том, как возраст, происхождение и курение родителей коррелируют с частотой генетических изменений».
Результаты исследования
Исследование подтвердило, что возраст отца остается ключевым фактором: каждый год жизни отца добавляет в среднем 1,5 мутации, тогда как возраст матери — лишь 0,4. При этом у людей африканского происхождения зафиксировано около 67 НМ на поколение, а у европейцев, американцев и южноазиатов — 64. Эта разница сопоставима с эффектом от возраста отца, увеличенного на два года.
Курение родителей также оказалось связано с небольшим, но статистически значимым ростом числа мутаций у детей. У потомков курящих родителей обнаружено в среднем на 2% больше НМ — эквивалент менее одной дополнительной мутации на поколение. Этот эффект сравним с влиянием возраста отца, увеличенного на один год.
Эйлуин Скалли (Aylwyn Scally), научный сотрудник Кембриджского университета, подчеркнул: «Основной драйвер мутаций — возраст родителей, но происхождение и курение оставляют небольшой, но заметный след».
Литература:
O. Isaac Garcia-Salinas et al, The impact of ancestral, genetic, and environmental influences on germline de novo mutation rates and spectra, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-59750-x
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
