Синдром Денди-Уокера: симптомы и лечение

Синдром Денди-Уокера — это врожденное заболевание, при котором область головного мозга ребенка не развивается должным образом. Это зачастую приводит к нарушениям движения и равновесия. Синдром Денди-Уокера — редкое заболевание, которое поражает физическое и интеллектуальное развитие ребенка. Заболевание также может привести к сокращению продолжительности жизни, в зависимости от тяжести состояния. Синдром встречается примерно у 1 из 25 000-35 000 младенцев и в первую очередь поражает девочек.

Синдром Денди-Уокера — симптомы

При синдроме Денди-Уокера мозжечок ребенка развивается не так, как положено (может быть меньше обычного) или может вообще отсутствовать. Жидкость также имеет тенденцию скапливаться в пространствах головного мозга, что может привести к увеличению размера головы. Степень тяжести будет определяться наличием симптомов. В некоторых случаях это состояние может оставаться незамеченным в течение многих лет. Если врачи не обнаружат это при рождении, симптомы могут появиться позже, в детстве, либо постепенно, либо внезапно. Симптомы данного состояния включают:

  • задержка развития
  • низкий мышечный тонус (гипотония) или более поздний высокий тонус (спастичность)
  • плохая координация и проблемы с равновесием (атаксия)
  • иногда увеличенная окружность головы (макроцефалия)
  • повышенное давление внутри черепа из-за приступов гидроцефалии, в 15-30% случаев

Синдром Денди-Уокера: симптомы и лечение

Синдром Денди-Уокера — причины 

Врачи не знают точной причины синдрома Денди-Уокера. Данное состояние обычно начинается на первом месяце беременности. По мере развития головного мозга ребенка мозжечок развивается неправильно, и в мозгу начинает накапливаться жидкость. Возможные причины синдрома Денди-Уокера включают:

хромосомные дефекты, которые часто возникают у людей со следующими состояниями:

  • трисомия 18 (дополнительная копия хромосомы 18)
  • трисомия 13
  • трисомия 21
  • трисомия 9
  • некоторые вирусные инфекции, которые могут передаваться от беременной к плоду
  • диабет во время беременности — гестационный диабет встречается в 2-10% беременностей
  • воздействие на будущего ребенка определенных токсинов или лекарственных препаратов

Рецессивные гены могут быть ответственны за данное состояние. Эти гены могут вызывать гипоплазию червя мозжечка, который представляет собой маленький или недоразвитый мозжечок, и расширение большой цистерны, которая представляет собой увеличение спинномозгового пространства. Врачи называют эти состояния в совокупности комплексом Денди-Уокера. Подтипы могут быть обычными вариациями развития, которые не приводят к появлению симптомов.

Факторы риска

Генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно, играют определенную роль в развитии синдрома Денди-Уокера. Например, беременные женщины, страдающие диабетом, могут иметь повышенный риск рождения детей с этим заболеванием.

Сопутствующие расстройства могут помочь практикующим врачам в дифференциальной диагностике. Они включают:

  • гидроцефалия, проявляющаяся увеличением мозговых пространств, которые уменьшают приток жидкости в мозг
  • синдром Уокера-Варбурга, редкое мультисистемное заболевание, которое может вызвать мышечные заболевания и аномалии мозга и глаз.

Синдром Денди-Уокера — диагностика 

Врач может диагностировать синдром Денди-Уокера с помощью нескольких методов тестирования, включая:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ)
  • компьютерную томографию (КТ)
  • МРТ-сканирование

Иногда доктор диагностирует синдром с помощью УЗИ или МРТ. Врач может назначить генетическое тестирование, чтобы выявить изменения в ДНК ребенка. Это может включать:

  • Бесклеточный анализ ДНК плода: забор крови у беременной женщины для выявления проблем с ДНК развивающегося ребенка.
  • Амниоцентез: сбор околоплодных вод для выявления генетических состояний.
  • Тестирование после рождения: забор крови у ребенка для проверки на наличие генетических отклонений.

Синдром Денди-Уокера — лечение

Лечение зачастую включает в себя комбинацию методов лечения. При наличии гидроцефалии врач может порекомендовать операцию по удалению избытка жидкости. Операция обычно включает в себя введение трубки или шунта для отвода избыточной жидкости и уменьшения давления на головной мозг. Хирургическое вмешательство помогает предотвратить дальнейшее повреждение головного мозга и в некоторых случаях облегчить симптомы.

Лечение во время беременности

Лечение зависит от того, когда врачи обнаруживают данное заболевание. Если обнаружить его во время беременности, женщина будет находиться на дополнительном наблюдении следующих специалистов:

  • нейрохирурги — врачи, которые проводят операции на головном мозге
  • неонатологи — врачи, которые специализируются на лечении новорожденных
  • неврологи — врачи, которые специализируются на мозге

Послеродовое лечение

Ребенок, родившийся с синдромом Денди-Уокера, будет нуждаться в дополнительном, постоянном лечении. Он может:

  • проводить время в отделении интенсивной терапии новорожденных
  • получать жидкости через капельницу, непосредственно в кровоток
  • проходить дополнительное тестирование, включая анализ крови и тесты.

После выписки из больницы ребенок будет нуждаться в регулярных осмотрах для контроля роста и развития. Как правило, такие дети получают типичный график вакцинации. Детям может потребоваться дополнительная терапия, чтобы справиться с психическими или физическими проблемами, вызванными этим заболеванием. Возможные методы лечения включают:

  • лечебная физкультура
  • трудотерапия
  • ранние вмешательства, такие как логопедия и специальное образование
  • препараты, купирующие судороги

Синдром Денди-Уокера — прогноз

Ребенок, родившийся с синдромом Денди-Уокера, может нуждаться в длительном уходе и вмешательствах, которые помогут улучшить качество его жизни. Ожидаемая продолжительность жизни в значительной степени зависит от того, имеется ли у ребенка гидроцефалия или давление на головной мозг и могут ли врачи успешно лечить это. По различным оценкам, вероятность смерти от синдрома Денди-Уокера составляет 10-66%. Однако дренажная операция может снизить вероятность смерти примерно на 44%. В некоторых случаях, после первоначального лечения ребенок может жить обычной жизнью без каких-либо осложнений.

Существуют ли осложнения, связанные с синдромом Денди-Уокера?

Синдром Денди-Уокера может возникать наряду с другими аномалиями развития. Это может способствовать ухудшению прогноза и привести к таким осложнениям, как:

  • заболевания сердца
  • заболевания опорно-двигательного аппарата
  • проблемы со слухом и зрением

Другие возможные осложнения включают:

  • задержку умственного и физического развития
  • судороги
  • паралич
  • проблемы с обучением и мышлением

Можно ли предотвратить синдром Денди-Уокера?

Факторы окружающей среды могут привести к развитию синдрома Денди-Уокера. Женщина может снизить риск для своего ребенка, избегая токсинов и определенных химических веществ во время беременности. Она должна проконсультироваться с врачом о том, что безопасно, а что нет для развивающегося плода.

Заключение 

Синдром Денди-Уокера — редкое заболевание, при котором область головного мозга развивается неправильно. Это может привести к накоплению жидкости в мозге и потенциальным осложнениям, включая нарушения физического и интеллектуального развития. Лечение зависит от симптомов и тяжести состояния. Если происходит накопление жидкости, ребенку зачастую требуется хирургическое вмешательство, чтобы откачать жидкость и предотвратить потенциальное повреждение головного мозга. Дополнительные методы лечения обычно помогают с проблемами физического и интеллектуального развития по мере взросления ребенка. При лечении у некоторых детей может быть обычная продолжительность жизни. Они могут нуждаться или не нуждаться в постоянной поддержке на протяжении всей своей жизни.

Статья по теме: Синдром Меккеля-Грубера: симптомы и лечение.