Синдром Драве – что нужно знать

Синдром Драве (СД, тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества) является редкой формой эпилепсии, которая встречается на первом году жизни. По статистике, заболевание встречается примерно у 1 из 40 000 младенцев. Помимо судорог, распространенные симптомы включают нарушения подвижности, поведения и когнитивные нарушения, которые развиваются по мере взросления ребенка.

Хотя излечения от синдрома Драве не существует, ранняя диагностика и лечение могут свести к минимуму частоту и интенсивность приступов. Без лечения у людей будут наблюдаться частые судороги, или они могут даже умереть.

Синдром Драве – причины

Причиной синдрома Драве является генная мутация. Синдром Драве чаще встречается в результате de novo, генетической мутации, отсутствующей у родителей ребенка. Обычно она впервые развивается в яйцеклетке, сперматозоиде или раннем эмбрионе. У 70-80% людей с синдромом Драве мутация расположена в гене SCN1A, который обеспечивает создание натриевых каналов, обнаруженных в основном в головном мозге. Эти каналы контролируют поток ионов натрия и влияют на связь между нервными клетками или нейронами. Исследователи предполагают, что мутации гена SCN1A могут привести к неконтролируемому запуску гамма-аминомасляной кислоты – эргических нейронов. Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) функционирует как основной тормозящий нейромедиатор для центральной нервной системы. Синдром Драве поражает мужчин в два раза чаще, чем женщин.

Синдром Драве – симптомы

Симптомы синдрома Драве часто меняются с возрастом. Тремя симптомами, наиболее часто связанными с этим заболеванием, являются судороги, задержки в развитии и поведенческие отклонения.

Судороги

У большинства людей с синдромом Драве приступы начинаются в возрасте 5-8 месяцев. Первый приступ обычно возникает в результате такого триггера, как лихорадка, но иногда «пускового крючка» нет. Когда лихорадка вызывает припадок, это называется фебрильными судорогами. У многих младенцев бывают фебрильные судороги, и сам по себе этот симптом не означает, что у ребенка синдром Драве. У людей с синдромом Драве обычно отмечаются следующие типы судорог, в том числе:

• фокальные судороги, которые локализуются в одной области мозга
• миоклонические судороги – судороги верхней части тела или нижних конечностей
• атипичные судороги, которые сопровождаются провалами в сознании и могут длиться 20 секунд или дольше
• тонико-клонические судороги, которые заставляют все тело дергаться и человек теряет сознание.

У людей с синдромом Драве судороги наблюдаются при стрессе, волнении, они видят мигающие огни или испытывают быстрое изменение температуры тела.

Задержка развития

Родители обычно начинают замечать когнитивные задержки или трудности в обучении и разговоре у младенцев с синдромом Драве в возрасте 1-2 лет. Этим детям может потребоваться больше времени, чтобы достичь определенных этапов развития по сравнению с другими. Гипотония, недостаток мышечного тонуса, зачастую встречается у детей с синдромом Драве в возрасте до 1 года. Родители также могут заметить признаки атаксии, расстройства, при котором поражается координация и равновесие, когда младенцы начинают ходить.

Поведенческие нарушения

Наиболее распространенные поведенческие черты при синдроме Драве связаны с аутизмом, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, раздражительностью и агрессией.

Синдром Драве – диагностика

Синдром Драве встречается редко, и его сложно диагностировать. Врач обычно использует следующие данные для постановки диагноза:

• Наличие в анамнезе судорог или фебрильных судорог
• «Нормальное» развитие до начала судорог
• Судороги в течение первого года жизни, за которыми следует увеличение числа различных типов припадков
• На ЭЭГ генерализованные спайковые и полиспайковые волны
• Фокальные аномалии или ранняя светочувствительность
• Психомоторные задержки в возрасте после 24 месяцев
• Атаксия

Врачи обычно рекомендуют генетическое тестирование у лиц с подозрением на синдром Драве.

Синдром Драве – лечение

Излечения от данного состояния не существует. Однако лечение может уменьшить количество и тяжесть судорог. Методы лечения включают:

Медикаментозное лечение 

Врачи обычно назначают противосудорожные препараты людям с синдромом Драве. Препараты уменьшают тяжесть и количество приступов. Двумя наиболее распространенными препаратами для лечения синдрома Драве являются Вальпроевая кислота и Клобазам.

В 2018 году был одобрен новый препарат под названием Эпидолекс, который содержит каннабидиол, для лечения судорог, связанных с синдромом Драве. В 2020 году препарат Фенфлурамина (Финтепла), ранее применявшийся для лечения ожирения, также был одобрен для применения у резистентных к лечению детей с этим заболеванием.

Диета

Исследования показывают, что кетогенная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов может помочь людям с синдромом Драве. Диета влияет на биохимические пути, участвующие в функционировании центральной нервной системы. Это также влияет на уровень ГАМК.

Избегание триггеров

Людям с синдромом Драве важно избегать триггеров судорог. Горячие ванны, джакузи и мигающие огни – все это может вызвать судороги.

Стимулятор блуждающего нерва

Людям с синдромом Драве может помочь стимулятор блуждающего нерва. Врач проведет операцию по введению небольшого электрического устройства в грудную клетку человека для этого лечения. Устройство, которое посылает электрические импульсы в головной мозг через блуждающий нерв, снижает частоту приступов. 

Лечение задержек в развитии

Существует множество методов лечения задержек в развитии, но ни один из них не является специфическим. Наиболее распространенными методами лечения являются трудотерапия и лечебная физкультура. Людям с синдромом Драве часто приходится иметь опекунов, когда они достигают совершеннолетия.

Синдром Драве – прогноз

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Драве неизвестна, но статистические данные показывают, что 10-20% людей с синдромом Драве не доживают до 10 лет. Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии является наиболее распространенной причиной. По этой причине неврологи рекомендуют родителям младенцев с этим заболеванием применять стратегии снижения риска, такие как обнаружение приступов и гаджеты для наблюдения за ребенком.

Частота приступов у людей с синдромом Драве становится меньше по мере того, как они достигают совершеннолетия, но у них, как правило, все еще есть нарушения развития и двигательные нарушения. У многих взрослых с синдромом Драве есть опекуны, которые помогают им в повседневной деятельности. Ученые продолжают совершенствовать существующие методы лечения. Например, Эпидолекс может снизить частоту приступов до 39%.

Заключение

Синдром Драве – редкая форма эпилепсии, которая начинается в младенчестве. Генетические мутации вызывают это состояние, которое приводит к судорогам и отклонениям в развитии. Контролировать приступы может быть непросто. Врачи и исследователи до сих пор точно не знают среднюю продолжительность жизни людей с синдромом Драве. Взрослым с этим заболеванием обычно требуется помощь сиделки, чтобы помочь им в повседневной деятельности. От синдрома Драве нет лекарств, но симптомы могут улучшиться, как только человек получит лечение. Врачи обычно назначают противосудорожные препараты и советуют людям с синдромом Драве избегать провоцирующих приступов.