Синдром Уильямса: что нужно знать

Синдром Уильямса — редкое генетическое заболевание, связанное с развитием нервной системы, которое характеризуется умеренными проблемами в обучении или развитии, высоким уровнем кальция в крови и моче и общительным характером.

Что такое синдром Уильямса?

Люди с синдромом Уильямса зачастую имеют необычную «эльфийскую» внешность, с низкой переносицей. Уникальные личностные качества включают высокий уровень общительности и очень хорошие коммуникативные навыки. Высокий уровень вербальных навыков может маскировать другие проблемы с развитием и иногда способствовать поздней диагностике.

Проблемы, с которыми сталкивается человек с синдромом Уильямса, включают трудности с пониманием пространственных отношений, абстрактными рассуждениями и числами, а также некоторые потенциально опасные для жизни осложнения, такие как сердечно-сосудистые проблемы и высокий уровень кальция в крови.

Синдром Уильямса или синдром Уильямса-Берена возникает из-за отсутствия примерно 26 генов в хромосоме 7. Люди с этим заболеванием часто нуждаются в постоянном уходе.

Синдром Уильямса — особенности

Люди с синдромом Уильямса, как правило, обладают хорошими социальными и коммуникативными навыками. С синдромом Уильямса связан ряд функций, но не все люди с этим состоянием будут обладать всеми этими функциями. Черты лица включают маленький вздернутый нос, длинную верхнюю губу, широкий рот, маленький подбородок, припухлость вокруг глаз и полные губы. Вокруг радужной оболочки может образоваться белый кружевной узор. У взрослых может быть длинное лицо и шея.

Заболевания сердечно-сосудистой системой обусловлены сужением сосудов, включая аорту и легочные артерии. Может потребоваться хирургическое вмешательство.

Гипертония, или высокое артериальное давление, в конечном итоге может стать проблемой. Пациенту потребуется регулярное наблюдение. Гиперкальциемия или высокий уровень кальция в крови может привести к симптомам, подобным коликам, и раздражительности у младенцев. Признаки и симптомы обычно ослабевают по мере взросления ребенка, но могут оставаться пожизненные проблемы с уровнем кальция и метаболизмом витамина D, что потребует постоянный прием препаратов или специальной диеты. Для усвоения режима дневного и ночного сна может потребоваться больше времени.

Аномалии соединительной ткани увеличивают риск появления грыжи, проблем с суставами, мягкой, дряблой кожи и хриплого голоса.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом могут повлиять на кости и мышцы. Суставы могут быть слабыми, и в раннем возрасте может наблюдаться низкий мышечный тонус. Могут развиться контрактуры и тугоподвижность суставов. Лечебная физкультура может улучшить мышечный тонус, диапазон движений в суставах и силу.

Проблемы с кормлением могут включать сильный рвотный рефлекс, сниженный мышечный тонус, трудности с сосанием и глотанием, а также тактильную защиту. Эти проблемы, как правило, уменьшаются со временем.

Врач может быть обеспокоен тем, что младенец недостаточно быстро набирает вес. У большинства взрослых с синдромом Уильямса рост меньше среднего.

Когнитивные особенности и особенности развития могут включать легкие или тяжелые нарушения в обучении и когнитивные проблемы. Могут возникнуть трудности с пространственными отношениями и мелкой моторикой. Задержки в развитии встречаются часто, и часто требуется больше времени, чтобы научить ребенка ходить, говорить или приучить к туалету. У людей с синдромом Уильямса часто встречаются заболевания почек. 

Зубы могут иметь необычный внешний вид, быть широкими и маленькими, с широким расстоянием. Могут быть нарушения прикуса или выравнивания верхних и нижних зубов, например, при жевании или прикусывании.

Речь, социальные навыки и долговременная память обычно хорошо развиты. Многие люди с синдромом Уильямса любят музыку и обладают острым слухом. Личностные качества включают высокий уровень владения выразительной речью и стремление к общению, особенно со взрослыми. Большинство детей с синдромом Уильямса не боятся незнакомых людей.

Колин Моррис (Colleen Morris) в «Gene Reviews» перечисляет следующие черты личности, типичные для синдрома Уильямса: «Чрезмерная дружелюбность, эмпатия, общая тревога, специфические фобии и синдром дефицита внимания». 

Чувствительный слух может причинять боль или расстраивать определенные уровни шума или частоты, но это также может быть связано с особой любовью к музыке.

Исследователи отмечают, что многие дети с синдромом Уильямса любят слушать и сочинять музыку, и у них зачастую хорошая память на песни и чувство ритма. Их слух достаточно остр, чтобы отличить пылесосы разных марок.

Синдром Уильямса — причины и диагностика

Синдром Уильямса — это генетическое заболевание, при котором у человека отсутствует 25 генов. Одним из них является ген, вырабатывающий белок эластин. Эластин придает эластичность и растяжимость кровеносным сосудам и другим тканям тела. Возможно, именно этот дефицит приводит к сужению кровеносных сосудов, делает кожу эластичной, а суставы гибкими. Хотя синдром Уильямса является генетическим заболеванием, большинство случаев происходит случайным образом, но если оно есть у одного из родителей, вероятность передачи его ребенку составляет 50%.

Врач изучит клинические особенности, включая черты лица и сердечно-сосудистые симптомы. Однако многие из этих особенностей не являются исключительными для синдрома Уильямса, и не у всех людей с этим заболеванием будут одинаковые симптомы.

Для проверки высокого уровня кальция может быть проведен анализ крови. Существует ряд генетических тестов. Более 99% случаев могут быть диагностированы с помощью флуоресцентной гибридизации или тестирования на удаление/дублирование.

Синдром Уильямса — лечение

Для снижения или ограничения уровня кальция может быть рекомендована специальная диета с низким содержанием витамина D. Уровень кальция обычно возвращается к норме через 12 месяцев, даже без лечения. Детям с синдромом Уильямса рекомендуется не принимать добавки витамина D, чтобы избежать повышения уровня кальция.

Ортодонт может помочь с проблемами зубов.

Лечение включает поддерживающее вмешательство при трудностях в развитии. Это может быть:

  • Специальное образование и профессиональная подготовка
  • Терапия речи и языка, физическая, профессиональная, пищевая и сенсорная интеграция
  • Поведенческое консультирование может следовать за психологической и психиатрической оценкой
  • Лекарственные средства доступны при наличии синдрома дефицита внимания (СДВГ) и тревожности

Вмешательство специалиста может потребоваться при определенных состояниях, таких как сердечно-сосудистые заболевания.

Синдром Уильямса — прогноз

Некоторые люди с синдромом Уильямса будут иметь нормальную продолжительность жизни, но осложнения могут привести к ее уменьшению. Примерно 3 из 4 людей с синдромом Уильямса будут иметь некоторую степень умственной отсталости, и большинству из них потребуется постоянный уход. Некоторые люди могут выполнять обычную работу.

В 2016 году исследователи, изучающие неврологические особенности синдрома Уильямса, предположили, что особые структуры нейронов могут привести к сверхсоциальному аспекту данного состояния. Авторы исследования пришли к выводу, что исследования могут помочь ученым понять, что делает людей социальными существами.

Научная статье по теме: Нейробиологи обращают вспять некоторые поведенческие симптомы синдрома Уильямса.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Редактор, автор статей.
Врач невролог в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - [email protected]