В новом исследовании, опубликованном в журнале Annals of Clinical and Translational Neurology, ученые из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) обнаружили, что детский церебральный паралич связан с генетическими мутациями.
Актуальность исследования
Детский церебральный паралич (ДЦП) широко рассматривается как результат перинатальной кислородной недостаточности или других связанных с родами факторов, таких как недоношенность.
Материалы и методы исследования
Исследователи секвенировали ДНК 50 пациентов с ДЦП. Средний возраст больных составил 10 лет. Все участники прошли клинические осмотры и МРТ головного мозга. Пациенты были разделены на 3 группы. Из всех участников у 20 выявлены известные факторы риска ДЦП, такие как недоношенность, кровоизлияние в мозг, перинатальная асфиксия или гипоксия. В целом с помощью секвенирования выявлены генетические варианты у 13.
Детский церебральный паралич имеет генетическую причину почти у четверти пациентов
Ученые обнаружили мутации у 3 из 5 пациентов. У 24 из 29% пациентов без известных факторов риска ДЦП выявлена генетическая причина болезни. Удивительно, но секвенирование также выявило мутации у 3 из 20 пациентов с установленными факторами риска ДЦП. У 1 было редкое генетическое заболевание, предрасполагающее к раннему инсульту, а у 2 были генетические мутации, ранее не связанные с ДЦП.
Авторы другого исследования утверждают, что преждевременные роды повышают вероятность развития ДЦП.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
