В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Cell Biology, ученые из Йельского университета (Yale University) обнаружили функции белка под названием VPS13C, лежащих в основе болезни Паркинсона.
Болезнь Паркинсона – гены
По крайней мере 20 различных генов тесно связаны с развитием болезни Паркинсона, но ученые все еще изучают, как именно они вызывают тяжелое и неизлечимое двигательное расстройство, от которого страдает около миллиона человек.
«Существует много дорог, ведущих в Рим, также много дорог, которые ведут к болезни Паркинсона», — комментирует автор исследования Пьетро Де Камилли (Pietro De Camilli). «Лаборатории Йельского университета делают успехи в выяснении некоторых из этих путей».
Предыдущие исследования показали, что мутации гена VPS13C вызывают редкие случаи наследственной болезни Паркинсона или повышенный риск заболевания. Ученые исследовали механизмы, с помощью которых эти мутации приводят к дисфункции на клеточном уровне. В 2018 году исследователи сообщили, что VPS13C образует мостик между двумя субклеточными органеллами — эндоплазматическим ретикулумом и лизосомой. Эндоплазматический ретикулум является органеллой, которая регулирует синтез большинства фосфолипидов, жирных молекул, необходимых для построения клеточных мембран. Лизосома действует как пищеварительная система клетки.
В основе болезни Паркинсона кроются генетические причины
Авторы исследования также показали, что VPS13C может транспортировать липиды, предполагая, что ген способен формировать канал для транспорта липидов между этими двумя органеллами.
Научная работа демонстрирует, что отсутствие VPS13C влияет на липидный состав и свойства лизосом. Более того, ученые обнаружили, что в клеточной линии человека эти возмущения активируют врожденный иммунитет. Такая активация, если она происходит в тканях головного мозга, может вызвать нейровоспаление — процесс, связанный с болезнью Паркинсона.
Авторы другого исследования утверждают, что ночные кошмары могут быть ранним признаком болезни Паркинсона.
