В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Neuroscience, ученые из Национального института психического здоровья (National Institute of Mental Health) подчеркивают ключевую роль Х-хромосомы в развитии нервной системы человека.
Влияние Х-хромосомы на головной мозг
Предыдущие исследования в области нейробиологии показывают, что общие различия в генетических профилях людей могут объяснить значительную долю вариаций анатомии мозга людей. Говоря более конкретно, они обнаружили, что нейроанатомическая изменчивость частично объясняется генетической изменчивостью. Ученые выдвинули гипотезу, что Х-хромосома имеет особенно важное влияние на мозг, поскольку, как известно, она связана с экспрессией многих генов. Кроме того, было обнаружено, что несколько типов деменции связаны с мутациями генов в Х-хромосоме.
Исследователи изучили роль Х-хромосомы в анатомии человеческого мозга. По мнению ученых, по сравнению с другими генами, гены Х-хромосомы, как известно, больше экспрессируются в головном мозге. Кроме того, в серии прошлых исследований, посвященных генетическим нарушениям, ученые обнаружили, что наличие необычного количества Х-хромосом может оказать заметное влияние на анатомию мозга человека. Предыдущие исследования, связывающие общие генетические вариации с вариациями в анатомии мозга, показали, что каждая хромосома вносит свой вклад в эту взаимосвязь пропорционально своей относительной длине: более длинные хромосомы составляют большую часть вариаций в анатомии мозга, которые объясняются геномом.
Результаты научной работы
Х-хромосома составляет примерно 5% всего генома. Принимая это во внимание, ученые вычислили долю анатомических вариаций, которые можно объяснить Х-хромосомой. Исследователи обнаружили, что, учитывая ее известный размер и процент человеческого генома, который она представляет, вычисленная ими пропорция значительно отличалась от ожидаемой. Авторы исследования выполнили свои расчеты, используя данные Британского биобанка (UK Biobank). Британский биобанк — это известная в прошлом исследовательская работа, направленная на сбор сканированных изображений мозга и генетических данных тысяч людей.
Основные выводы исследования заключаются в том, что Х-хромосома отвечает за различия в анатомии мозга, и это явление сконцентрировано в определенных системах мозга, важных для комплексного мышления, принятия решений и действий.
Авторы другого исследования утверждают, что Х-хромосома мужчин может быть причиной аутоиммунных заболеваний женщин.
