В новом исследовании, опубликованном в журнале JAMA Neurology, ученые из Йельского университета (Yale University) обнаружили ген, связанный с инсультом у детей.
Актуальность вопроса
Инсульт – разрушительное состояние, которое вызывает повреждение мозга вследствие нарушения кровоснабжения и зачастую считается заболеванием взрослых. Но у детей тоже могут быть инсульты. К сожалению, каждый год инсульт поражает 1 из 4000 новорожденных и еще 2000 детей старшего возраста. Наиболее частой причиной инсульта у детей является болезнь моямоя, редкое заболевание, при котором артерии головного мозга постепенно сужаются. Хотя это заболевание поражает в основном людей из Восточной Азии, чаще японцев, оно также встречается у детей из других популяций.
Материалы и методы исследования
Исследовательская группа использовала секвенирование всего экзома – метод, который определяет генетический код всех белков, экспрессируемых в организме. Для анализа генов ученые изучили 24 трио (пациента с болезнью моямоя, матери и отца) и 84 дополнительных трио в качестве проверочной когорты.
Результаты научной работы
Ученые выявили мутацию гена DIAPH1, лежащую в основе некоторых случаев болезни моямоя у людей неазиатского происхождения. Авторы исследования предполагают, что мутации, которые прерывают центральную роль DIAPH1 в модулировании формы сосудистых клеток, могут привести к прогрессивному сужению кровеносных сосудов в головном мозге.
Поскольку многие дети переносят несколько микро-инсультов (так называемые транзиторные ишемические атаки) до того, как у них диагностируется болезнь моямоя, генетическое тестирование на раннем этапе поможет врачам предугадать прогноз пациента и, возможно, предотвратить дальнейшие инсульты и повреждение головного мозга.
Авторы другого исследования утверждают, что прослушивание вокальной музыки ускоряет восстановление языковых функций после инсульта.
