В новом исследовании, опубликованном в журнале Alzheimer’s Disease & Dementia, ученые из Медицинской школы Бостонского университета (Boston University School of Medicine) определили новый ген под названием MGMT, который увеличивает риск болезни Альцгеймера у женщин.
Гены болезни Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера (БА) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием и наиболее распространенной причиной деменции. Ученые обнаружили некоторые генетические варианты, повышающие риск развития болезни Альцгеймера; наиболее известным из них для людей старше 65 лет является аллель APOE ε4. Приблизительно 60% людей европейского происхождения с болезнью Альцгеймера несут этот генетический вариант по сравнению с 26% населения в целом, что означает, что другие гены вносят свой вклад в генетический состав болезни.
Материалы и методы исследования
Авторы этого исследования провели исследование ассоциации всего генома (GWAS) для болезни Альцгеймера в двух независимых наборах данных с использованием разных методов. Один из методов был сосредоточен на деменции в большой расширенной семье гуттеритов, основной популяции центральноевропейского происхождения, поселившейся на Среднем Западе страны. Гуттеритов часто изучают на предмет генетических детерминант болезней, потому что они имеют относительно небольшой генофонд из-за их изолированной островной культуры. В этом исследовании все люди с болезнью Альцгеймера были женщинами. Второй метод, основанный на доказательствах, указывающих на связь между болезнью Альцгеймера и раком молочной железы, включал анализ генетических данных из национальной группы из 10 340 женщин, у которых отсутствовал APOE ε4. В обоих наборах данных MGMT был в значительной степени связан с развитием БА.
Затем исследователи дополнительно оценили MGMT, используя несколько типов молекулярных данных и других признаков, связанных с БА, полученных из ткани головного мозга человека.
У женщин выявлен новый ген болезни Альцгеймера
После тщательного анализа ученые обнаружили, что эпигенетически регулируемая экспрессия гена MGMT, который играет роль в восстановлении повреждений ДНК, в значительной степени связана с развитием отличительного признака белков БА, таких как амилоид-β и тау, особенно у женщин.
По словам ученых, в исследовании демонстрируется важность поиска генетических факторов риска БА, которые могут быть специфичны для одного пола. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, почему MGMT больше влияет на риск БА у женщин, чем у мужчин.
Авторы другого исследования разрабатывают лекарственные препараты от болезни Альцгеймера, основанные на биологии старения.
