Что такое NF1 и почему об этом заговорили снова?
Редкое генетическое заболевание нейрофиброматоз 1 типа — или, если по-научному, NF1 — встречается не так уж часто. По оценкам, около 100 тысяч человек в США живут с этим диагнозом. Но редкость не делает его менее коварным. У детей с NF1 часто наблюдаются задержки моторного развития, трудности в обучении, а иногда — сопутствующий аутизм или опухоли головного мозга.
Несмотря на то что за последние годы исследователи сделали серьёзный шаг вперёд в понимании биологии заболевания — правда, в основном на животных моделях, — перевести эти знания в реальные улучшения жизни пациентов до сих пор не так-то просто. Нужен не просто один «гений в лаборатории», а командная работа: учёных, врачей, нейробиологов, учителей и — что важно — родителей.
Новая волна: как фонд, лаборатория и «мозговой центр» объединились ради детей
И тут на сцену выходит Фонд «Полёт Пенни» (Penny’s Flight Foundation) — организация, которая решила не ждать, пока кто-то другой начнёт действовать. Вместе с Профессором Линдой Ван Аэлст (Linda Van Aelst) из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор (Cold Spring Harbor Laboratory, CSHL), специалисткой по нейронаукам, они начали собирать команду, чтобы переосмыслить, как подходить к изучению NF1.
Решено было привлечь и Центр Банбери (Banbury Center) при CSHL — это такая интеллектуальная «кузница идей», где встречаются светлые умы, чтобы обсуждать сложные вопросы науки. Хотя с момента последней встречи по NF1 прошло уже два десятилетия (!), настал момент обновить взгляд на болезнь — технологии-то с тех пор шагнули далеко вперёд.
CABIN — не просто аббревиатура
На конференции 2024 года родилась новая инициатива: междисциплинарная группа CABIN, расшифровывается как Cognition And Behavior In NF1 — «Когнитивные и поведенческие особенности при NF1». Её цель — разработать чёткую стратегию исследований, которая приведёт не просто к новым данным, а к практическим переменам в помощи детям.
Как объясняет Лори Каттинг (Laurie Cutting), профессор нейронаук из Университета Вандербильта (Vanderbilt University):
«Одна из самых сложных задач — это понять, в какой момент наука уже дозрела до того, чтобы менять подходы в образовании, медицине и повседневной поддержке семей. Когда уже можно не просто исследовать, а действовать?»
Новый инструмент: NF1-NDI
Чтобы ответить на этот вопрос, в CABIN предложили кое-что новое — NF1 Neurodevelopmental Inventory (NF1-NDI). Это такой подробный каталог когнитивных и поведенческих профилей, характерных для детей с NF1.
Зачем он нужен? Всё просто: с его помощью врачи, педагоги и родители смогут раньше замечать тревожные признаки. А значит — ставить диагноз быстрее. И выстраивать персонализированную поддержку, адаптированную под конкретного ребёнка, а не по «средней температуре по больнице».
Разработка уже описана в статье, опубликованной в журнале «Genes & Development», который выпускается CSHL Press.
Зачем изучать редкие болезни, если они редкие?
На первый взгляд, может показаться: зачем так много усилий ради заболевания, о котором многие даже не слышали? Но именно в таких «узких» историях кроется мощный потенциал.
Исследование NF1 — это способ заглянуть внутрь того, как формируются и работают нейронные цепи, как клетки развиваются и взаимодействуют. Эти знания могут подсветить механизмы не только NF1, но и множества других нейрогенетических расстройств.
Именно в таких точках — на стыке редкой патологии и фундаментальной биологии — рождаются новые диагностические подходы, новые способы терапии. И — кто знает — может быть, в будущем, именно этот инструмент поможет тысячам детей по всему миру не просто выживать, а жить полноценно.
Литература:
David H. Gutmann et al, Cognition and behavior in neurofibromatosis type 1: report and perspective from the Cognition and Behavior in NF1 (CABIN) Task Force, Genes & Development (2025). DOI: 10.1101/gad.352629.125
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;
