Вопросы и ответы: действительно ли медицина близка к лечению болезни Хантингтона?

Болезнь Хантингтона — наследственное, смертельное неврологическое заболевание, которое чаще всего проявляется в возрасте 30–50 лет.

• Если у одного из родителей есть этот диагноз, риск для ребёнка — 50%.
• Симптомы включают неконтролируемые лишние движения, трудности при ходьбе и глотании, когнитивные нарушения вплоть до деменции.
• Часто встречаются психиатрические проявления: депрессия, галлюцинации, апатия.
• Постепенно происходит разрушение участков мозга, и болезнь приводит к смерти в течение 15–20 лет после появления симптомов.

Что за новый метод?

Речь идёт о нейрохирургическом вмешательстве:

• в определённые зоны мозга вводят крошечные фрагменты РНК,
• они связываются с РНК мутантного гена,
• это блокирует синтез аномального белка, который и повреждает клетки мозга.

Логика проста: если предотвратить образование токсичного белка, можно замедлить или даже остановить разрушение нервных клеток.

Как проходило исследование?

• В исследование включили 17 человек с болезнью Хантингтона.
• Использовали две дозы препарата — низкую и высокую.
• В течение трёх лет отслеживали прогрессирование болезни и сравнивали с историческими контрольными данными.
• Результаты: у пациентов, получавших высокие дозы, прогрессирование болезни оказалось значительно медленнее (в публикациях звучала цифра до 75% замедления).

Можно ли говорить о прорыве?

Алекс Далримпл (Alex Dalrymple), руководитель программы по болезни Хантингтона в Университете Виргинии, комментирует:

«Мы должны быть очень осторожны в оценке. Это пока лишь фаза 1/2, которая в первую очередь проверяет безопасность и механизм действия. Чтобы препарат признали официальным лечением, нужен большой фаза 3-триал, доказывающий реальную пользу для жизни пациентов».

Иными словами, результаты многообещающие, но пока слишком предварительные, чтобы объявлять о «лекарстве от Хантингтона».

Есть ли повод для оптимизма?

— Да, но сдержанный. Даже если дальнейшие испытания не подтвердят эффективность этой конкретной терапии, в разработке сейчас находится ещё 8–10 потенциальных препаратов, способных замедлять болезнь.

«Я уверен, что в ближайшие годы хотя бы один из этих подходов сработает. Мне 37 лет, и я почти убеждён, что до выхода на пенсию мы получим настоящее лечение болезни Хантингтона», — говорит Далримпл.

Итог

• Новая РНК-терапия впервые показала заметное замедление болезни, но пока это только ранний этап испытаний.
• На горизонте сразу несколько стратегий, которые могут изменить будущее пациентов.
• Врачи и исследователи призывают сохранять осторожный оптимизм: прогресс очевиден, но до реального лечения предстоит пройти ещё длинный путь.