Болезнь Хантингтона — наследственное, смертельное неврологическое заболевание, которое чаще всего проявляется в возрасте 30–50 лет.
- Если у одного из родителей есть этот диагноз, риск для ребёнка — 50%.
- Симптомы включают неконтролируемые лишние движения, трудности при ходьбе и глотании, когнитивные нарушения вплоть до деменции.
- Часто встречаются психиатрические проявления: депрессия, галлюцинации, апатия.
- Постепенно происходит разрушение участков мозга, и болезнь приводит к смерти в течение 15–20 лет после появления симптомов.
Что за новый метод?
Речь идёт о нейрохирургическом вмешательстве:
- в определённые зоны мозга вводят крошечные фрагменты РНК,
- они связываются с РНК мутантного гена,
- это блокирует синтез аномального белка, который и повреждает клетки мозга.
Логика проста: если предотвратить образование токсичного белка, можно замедлить или даже остановить разрушение нервных клеток.
Как проходило исследование?
- В исследование включили 17 человек с болезнью Хантингтона.
- Использовали две дозы препарата — низкую и высокую.
- В течение трёх лет отслеживали прогрессирование болезни и сравнивали с историческими контрольными данными.
- Результаты: у пациентов, получавших высокие дозы, прогрессирование болезни оказалось значительно медленнее (в публикациях звучала цифра до 75% замедления).
Можно ли говорить о прорыве?
Алекс Далримпл (Alex Dalrymple), руководитель программы по болезни Хантингтона в Университете Виргинии, комментирует:
«Мы должны быть очень осторожны в оценке. Это пока лишь фаза 1/2, которая в первую очередь проверяет безопасность и механизм действия. Чтобы препарат признали официальным лечением, нужен большой фаза 3-триал, доказывающий реальную пользу для жизни пациентов».
Иными словами, результаты многообещающие, но пока слишком предварительные, чтобы объявлять о «лекарстве от Хантингтона».
Есть ли повод для оптимизма?
— Да, но сдержанный. Даже если дальнейшие испытания не подтвердят эффективность этой конкретной терапии, в разработке сейчас находится ещё 8–10 потенциальных препаратов, способных замедлять болезнь.
«Я уверен, что в ближайшие годы хотя бы один из этих подходов сработает. Мне 37 лет, и я почти убеждён, что до выхода на пенсию мы получим настоящее лечение болезни Хантингтона», — говорит Далримпл.
Итог
- Новая РНК-терапия впервые показала заметное замедление болезни, но пока это только ранний этап испытаний.
- На горизонте сразу несколько стратегий, которые могут изменить будущее пациентов.
- Врачи и исследователи призывают сохранять осторожный оптимизм: прогресс очевиден, но до реального лечения предстоит пройти ещё длинный путь.
