Ученые разработали диагностический метод, помогающий выявлять неврологическое заболевание, которое требует лечение на ранних стадиях

Авторы нового исследования разработали быстрый и простой метод определения желчных кислот в биологических жидкостях, который может быть использован для быстрой диагностики тяжелого нарушения депо жира, которое может привести к болезни печени в младенческом возрасте и неврологическим нарушениям, которые проявляются в детском возрасте или в начале взрослой жизни. Результаты исследования опубликованы в научном журнале FEBS Letters.

болезнь Ниманна-Пика, тип С, FEBS Letters
(с) www.annalsofian.org

Болезнь Ниманна-Писка, тип С– редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с синдромом гепатоспленомегалии. Характеризуется неблагоприятным прогнозом при отсутствии своевременно начатого адекватного специфического лечения. Болезнь Ниманна-Пика, тип С (НП-С) — редкое наследственное нейровисцеральное заболевание, вызываемое мутациями в гене NPC1 (в 95% случаев) или в гене NPC2 (в около 5% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях..

Основные неврологические проявления — сакадические движения глаз или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия. Также у пациентов часто наблюдаются эпилептические судорожные приступы. Обычно начало неврологических проявлений приходится на детский возраст, хотя все большее количество случаев выявляется и диагностируется в зрелом возрасте в связи с поздним проявлением неврологических и психиатрических симптомов.

Ранняя диагностика и лечение заболевания под названием болезнь Ниманна-Пика, тип С имеют решающее значение для уменьшения неврологических повреждений.

«Мы надеемся, что данный тест, который является быстрым и простым как для врача-клинициста, так и для лаборатории, будет гарантировать, что тестирование проводится при первых признаках патологии, так что диагноз будет более быстрым,» сказал автор исследования Питер Клейтон (Peter Clayton) .


Подробнее в научной статье:

Mazzacuva, Francesca; Mills, Philippa; Mills, Kevin; Camuzeaux, Stephane; Gissen, Paul et al. (2016) Identification of novel bile acids as biomarkers for the early diagnosis of Niemann-Pick C disease. // FEBS letters

болезнь Ниманна-Пика, тип С, FEBS Letters
(с) John Wiley & Sons, Inc.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Руслан Хусаинов/ автор статьи
Должность - Главный редактор, автор статьей E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед  г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий