Авторы нового исследования разработали быстрый и простой метод определения желчных кислот в биологических жидкостях, который может быть использован для быстрой диагностики тяжелого нарушения депо жира, которое может привести к болезни печени в младенческом возрасте и неврологическим нарушениям, которые проявляются в детском возрасте или в начале взрослой жизни. Результаты исследования опубликованы в научном журнале FEBS Letters.
Болезнь Ниманна-Писка, тип С– редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с синдромом гепатоспленомегалии. Характеризуется неблагоприятным прогнозом при отсутствии своевременно начатого адекватного специфического лечения. Болезнь Ниманна-Пика, тип С (НП-С) – редкое наследственное нейровисцеральное заболевание, вызываемое мутациями в гене NPC1 (в 95% случаев) или в гене NPC2 (в около 5% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях..
Основные неврологические проявления – сакадические движения глаз или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия. Также у пациентов часто наблюдаются эпилептические судорожные приступы. Обычно начало неврологических проявлений приходится на детский возраст, хотя все большее количество случаев выявляется и диагностируется в зрелом возрасте в связи с поздним проявлением неврологических и психиатрических симптомов.
Ранняя диагностика и лечение заболевания под названием болезнь Ниманна-Пика, тип С имеют решающее значение для уменьшения неврологических повреждений.
«Мы надеемся, что данный тест, который является быстрым и простым как для врача-клинициста, так и для лаборатории, будет гарантировать, что тестирование проводится при первых признаках патологии, так что диагноз будет более быстрым,” сказал автор исследования Питер Клейтон (Peter Clayton) .
Подробнее в научной статье:
Mazzacuva, Francesca; Mills, Philippa; Mills, Kevin; Camuzeaux, Stephane; Gissen, Paul et al. (2016) Identification of novel bile acids as biomarkers for the early diagnosis of Niemann-Pick C disease. // FEBS letters
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.