Люди с рыжими волосами имеют повышенный риск развития рака кожи. Но исследователи обнаружили, что не только у рыжеволосых людей этот риск высокий. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.
Повреждение кожи ультрафиолетовым (УФ) светом от солнца или солярия увеличивает риск повреждения ДНК и об этом было известно ученым давно. Тем не менее, ДНК каждого человека по-разному восприимчива к действию УФ. Исследователи установили, что люди с рыжими волосами и светлой кожей особенно чувствительны к этому типу повреждения.
Рыжеволосые люди составляют 1-2% мирового населения, у 6% британцев рыжие волосы. Эти лица имеют две копии определенного варианта гена MC1R, который изменяет выработку пигмента меланина, отвечая за бледность кожных покровов, появление веснушек и рыжий цвет волос.
Ген MC1R кодирует рецептор меланокортина-1, который участвует в продукции пигмента — меланина. Есть два типа меланина — эумеланин, который производит темные волосы и защищает кожу от ультрафиолетовых лучей, а также феомеланин, который не защищает клетки от УФО. У рыжих людей обнаружены мутации в гене MC1R, снижающие способность производить эумеланин. Таким образом, феомеланина производится в изобилии, что оставляет кожу без защиты.
Хотя лица, несущие две копии варианта гена MC1R, имеют особую восприимчивость к вредному воздействию солнечных лучей, точный размер этого риска не был известен. Исследователи задались целью выявить наличие риска.
«Известно, что человек с рыжими волосами имеет повышенную вероятность развития рака кожи, но мы доказали, что это связано с большим количеством мутаций», — говорит Дэвид Адамс (David Adams).
Ученые исследовали базу данных ДНК у 400 человек и обнаружили, что вариант гена MC1R, как и ожидалось, увеличивает количество мутаций, вызванных УФ; но вариант MC1R может изменить или создавать помехи другими путями, которые приводят к опухолевым мутациям.
Профессор Тим Бишоп (Tim Bishop) из Лидского университета (University of Leeds) сказал: «Это первое исследование, которое рассмотрело, как наследуемый ген MC1R влияет на количество спонтанных мутаций при раковых заболеваниях кожи».
Эти данные влияют не только на рыжеволосых людей с двумя копиями варианта MC1R, они также влияют на людей, которые не имеют рыжеволосые черты, но несут в себе одну копию варианта гена.
По словам доктора Адамса, они обнаружили, что «люди с только одной копией варианта гена имеют большее количество опухолевых мутаций».
Результаты исследования показывают, что общий генетический профиль имеет большое влияние на геном рака. Ученые надеются, что их результаты помогут выявить людей, подверженных риску развития рака кожи.
Авторы другого исследования выявили связь между геном MC1R и раком кожи, независящим от воздействия солнца.
Подробнее в научной статье:
Robles-Espinoza C. D. et al. Germline MC1R status influences somatic mutation burden in melanoma //Nature Communications. – 2016. – Т. 7.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.