Новый метод исследования помогает изучить среднее количество мутации на одного человека, вызывающих заболевание, унаследованное от родителей.
Каждый человек несет в себе в среднем одну-две опасные мутации, которые могут привести к серьезным генетическим заболеваниям или пренатальной смерти, происходящей, когда наследуются две копии одной и той же мутации.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Genetics.
Зачастую наследственные заболевания, приводящие к бесплодию или внутриутробной смерти детей, происходят в результате рецессивной мутации (в результате повреждения одного гена, в большинстве случаев в виде точковых мутаций). Однако, если такие мутации будут в виде двух копий, где каждый ген передался от каждого родителя, они могут вызвать серьезные заболевания, такие как муковисцидоз.
Из материала исследования известно, что научная работа проводилась в Университете Чикаго, где было проанализировано генеалогическое древо 13 поколений более чем 1500 человек.
Многие народности Северной Америки — это, как правило, религиозные общины, которые тщательно хранят свои генеалогические записи, начиная с 1870 года. Используя эти данные, авторы исследования изучили частоту проявления рецессивных мутаций и выявили, что у каждого члена семьи выявляются один-два дефектных гена, приводящих к серьезным патологиям у их детей. Болезни, вызванные рецессивной мутацией, передаются от человека к человеку, в связи с этим сложно предсказать риск передачи дефектного гена, утверждают авторы исследования.
«Скорей всего, это число ниже, чем для большинства населения земного шара, однако оно верно», — сказал Гао. «Самое главное здесь, что в отличие от предыдущих исследований, на это число не оказывают влияния социально-экономические факторы».
Ученые также считают, что младенческая смертность во всем мире, как правило, вызвана другими факторами, не имеющими отношения к наследственным заболеваниям, такими как инфекционные болезни и питание или отсутствие доступа к медицинской помощи.
«Есть много различных негенетических факторов, приводящих к смерти детей», — говорит автор исследования Гао (Ziyue Gao).
Подробнее в научной статье:
Gao, Ziyue; Waggoner, Darrel; Stephens, Matthew; Ober, Carole; Przeworski, Molly (2015) An Estimate of the Average Number of Recessive Lethal Mutations Carried by Humans // Genetics — vol. 199 (4) — p. 1243-1254
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
