Большинство людей несут в себе рецессивные мутации

Новый метод исследования помогает изучить среднее количество мутации на одного человека, вызывающих заболевание, унаследованное от родителей. 

Каждый человек несет в себе в среднем одну-две опасные мутации, которые могут привести к серьезным генетическим заболеваниям или пренатальной смерти, происходящей, когда наследуются две копии одной и той же мутации. 

Результаты исследования опубликованы в научном журнале Genetics.

Зачастую наследственные заболевания, приводящие к бесплодию или внутриутробной смерти детей, происходят в результате рецессивной мутации (в результате повреждения одного гена, в большинстве случаев в виде точковых мутаций). Однако, если такие мутации будут в виде двух копий, где каждый ген передался от каждого родителя, они могут вызвать серьезные заболевания, такие как муковисцидоз.

Из материала исследования известно, что научная работа проводилась в Университете Чикаго, где было проанализировано генеалогическое древо 13 поколений более чем 1500 человек. 

Многие народности Северной Америки — это, как правило, религиозные общины, которые тщательно хранят свои генеалогические записи, начиная с 1870 года. Используя эти данные, авторы исследования изучили частоту проявления рецессивных мутаций и выявили, что у каждого члена семьи выявляются один-два дефектных гена, приводящих к серьезным патологиям у их детей. Болезни, вызванные рецессивной мутацией, передаются от человека к человеку, в связи с этим сложно предсказать риск передачи дефектного гена, утверждают авторы исследования.

«Скорей всего, это число ниже, чем для большинства населения земного шара, однако оно верно», — сказал Гао. «Самое главное здесь, что в отличие от предыдущих исследований, на это число не оказывают влияния социально-экономические факторы».

Ученые также считают, что младенческая смертность во всем мире, как правило, вызвана другими факторами, не имеющими отношения к наследственным заболеваниям, такими как инфекционные болезни и питание или отсутствие доступа к медицинской помощи.

«Есть много различных негенетических факторов, приводящих к смерти детей», — говорит автор исследования Гао (Ziyue Gao).

Подробнее в научной статье:

Gao, Ziyue; Waggoner, Darrel; Stephens, Matthew; Ober, Carole; Przeworski, Molly (2015) An Estimate of the Average Number of Recessive Lethal Mutations Carried by Humans // Genetics — vol. 199 (4) — p. 1243-1254

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Руслан Хусаинов/ автор статьи
Должность - Главный редактор, автор статьей E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед  г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: