Изучая почти 16000 беременных женщин, ученые пришли к выводу, что бесклеточный ДНК анализ крови, проводимый между 10-14 неделями беременности, оказался более эффективным в диагностике синдрома Дауна, чем остальные стандартные методы.
Автор другого исследования Мэри Нортон (Mary Norton) также подтвердила, что данный метод анализа эффективен и при диагностике двух редких хромосомных аномалий — синдрома Эдвардса и синдрома Патау, нежели стандартные методы диагностики. Результаты исследования опубликованы в научном журнале New England Journal of Medicine.
Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим нарушением, встречающимся у одного из 700 детей. Это наблюдается, когда происходит частичная или полная копия 21 хромосомы в эмбриональном периоде. Основные симптомы данного состояния — это снижение мышечного тонуса, раскосые глаза, короткие руки и ноги.
Всем беременным женщинам независимо от их возраста предлагают пройти скрининг и диагностические тесты на выявление синдрома Дауна.
Врач использует анализ крови и результаты УЗИ, а также возраст матери, чтобы оценить риск развития рождения ребенка с синдромом Дауна.
Бесклеточный ДНК анализ крови обычно рекомендуется беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот анализ оценивает небольшое количество ДНК плода, которое циркулирует в крови беременной женщины.
«Бесклеточный анализ ДНК крови с высокой точностью подтверждает синдром Дауна у женщин с высоким риском, но его эффективность среди беременных женщин с низким риском не известна», — говорит автор исследования.
Для решения данной проблемы ученые исследовали 18,955 беременных женщин, возраст которых составлял от 30 до 35 лет в шести странах. Авторы исследования отмечают, что около 24% женщин были старше 35 лет — это возраст, связанный с повышенным риском рождения детей с синдромом Дауна, — а остальные 76% были менее подвержены риску.
Всем женщинам кроме стандартного метода диагностики провели бесклеточный ДНК анализ крови.
Результаты исследования показали, что среди обследуемых женщин в 38 случаях был диагностирован синдром Дауна. Бесклеточный ДНК анализ крови безошибочно выявил во всех случаях синдром Дауна, в то время как стандартные методы диагностики обнаружили его лишь в 30 случаях из 38.
Команда пришла к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы оценить полезность данного метода в выявлении синдрома Дауна.
Подробнее в научной статье:
Norton M. E. et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy //New England Journal of Medicine. – 2015. – Т. 372. – №. 17. – С. 1589-1597.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.