Бесклеточный анализ ДНК крови на выявление синдрома Дауна оказался более точным методом диагностики

Просмотров: 345

Опубликовано 17.04.2015, 22:58 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

бесклеточный ДНК-анализ, синдром Дауна

Изучая почти 16 000 беременных женщин, ученые пришли к выводу, что бесклеточный ДНК анализ крови, проводимый между 10−14 неделями беременности, оказался более эффективным в диагностике синдрома Дауна, чем остальные стандартные методы.

Автор другого исследования Мэри Нортон (Mary Norton) также подтвердила, что данный метод анализа эффективен и при диагностике двух редких хромосомных аномалий — синдрома Эдвардса и синдрома Патау, нежели стандартные методы диагностики. Результаты исследования опубликованы в научном журнале New England Journal of Medicine.

Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим нарушением, встречающимся у одного из 700 детей. Это наблюдается, когда происходит частичная или полная копия 21 хромосомы в эмбриональном периоде. Основные симптомы данного состояния — это снижение мышечного тонуса, раскосые глаза, короткие руки и ноги.

Всем беременным женщинам независимо от их возраста предлагают пройти скрининг и диагностические тесты на выявление синдрома Дауна.

Врач использует анализ крови и результаты УЗИ, а также возраст матери, чтобы оценить риск развития рождения ребенка с синдромом Дауна.

Бесклеточный ДНК анализ крови обычно рекомендуется беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот анализ оценивает небольшое количество ДНК плода, которое циркулирует в крови беременной женщины.

«Бесклеточный анализ ДНК крови с высокой точностью подтверждает синдром Дауна у женщин с высоким риском, но его эффективность среди беременных женщин с низким риском не известна», — говорит автор исследования.

Для решения данной проблемы ученые исследовали 18,955 беременных женщин, возраст которых составлял от 30 до 35 лет в шести странах. Авторы исследования отмечают, что около 24% женщин были старше 35 лет — это возраст, связанный с повышенным риском рождения детей с синдромом Дауна, — а остальные 76% были менее подвержены риску.

Всем женщинам кроме стандартного метода диагностики провели бесклеточный ДНК анализ крови.

Результаты исследования показали, что среди обследуемых женщин в 38 случаях был диагностирован синдром Дауна. Бесклеточный ДНК анализ крови безошибочно выявил во всех случаях синдром Дауна, в то время как стандартные методы диагностики обнаружили его лишь в 30 случаях из 38.

Команда пришла к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы оценить полезность данного метода в выявлении синдрома Дауна.

Подробнее в научной статье:

Norton M. E. et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy //New England Journal of Medicine. — 2015. — Т. 372. — №. 17. — С. 1589−1597.


Руслан Хусаинов (2139 Статей)

Должность — Координатор проекта.

E-mail для связи — [email protected].

Врач — ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.