Исследование показало, что женщины с аутизмом или задержкой развития, как правило, имеют более крупные сбои в геномах, чем мужчины. Результаты исследования показывают, что женщины устойчивы к мутациям, которые вызывают аутизм.
Выводы поддерживают предыдущие исследования, но не объясняют, что обеспечивает защиту от аутизма у женщин. Тот факт, что аутизм трудно диагностировать у девочек может означать, что в исследовании участвовали только те девушки, которые серьезно болеют и, следовательно, имели мутации, отмечают исследователи.
Новое исследование опирается на базы данных семей, имеющих одного ребенка с аутизмом и здоровых родителей, братьев и сестер. В исследовании 2011 года ученые обнаружили, что девочки с аутизмом имеют более крупные повторения или удаления областей генома, чем мальчики с такими расстройствами.
Для нового исследования Eichler и его коллеги обследовали 109 девочек и 653 мальчиков с аутизмом. Они обнаружили, что женщины в два раза чаще, чем мужчины — носители ВКК, которые имеют 400 тысяч пар нуклеотидов в длину.
Женщины, страдающие аутизмом, несут более редкие мутации, которые изменяют один нуклеотид ДНК, чем мужчины. Это «самые противные неприятные мутации», — утверждает Eichler, потому что они мешают функции белка.
Исследователи увидели подобное, но с меньшим эффектом для ВКК у более широкой группы 9206 мужчин и 6379 женщин: 75 % этой группы имели задержку развития, интеллектуальную инвалидность или аутизм. Женщин в этой группе было в 1,28 раза больше, чем мужчин с факторами риска для этих заболеваний.
Большинство случаев аутизма связано с мутацией, которые возникают спонтанно, и около 80 % из них наследуются от отца.
Ученые обнаружили, что женщины гораздо чаще, чем мужчины передают унаследованные мутации, которые вызывают риск аутизма.
Тем не менее, неясно, является ли этот гендерный перекос результатом генетики или отражает различия в диагностике. Девушки с аутизмом, как правило, активно компенсируют свои симптомы, чем мальчики, что может быть причиной расхождения.
В результате, женщины могут, как правило, нести множественные мутации. Исследование также не рассматривает, почему женщины с аутизмом передают несколько мутаций и как они защищены от аутизма.
Подробнее в научной статье:
Jacquemont, Sébastien; Coe, Bradley P.; Hersch, Micha; Duyzend, Michael H.; Krumm, Niklas et al. A Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders — 2014 — The American Journal of Human Genetics vol. 94 (3) p. 415-425
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.