Исследователи обнаружили, что у людей, рожденных с редкой аномалией хромосом, есть риск возникновения редкой детской лейкемии.
Острый лимфобластный лейкоз является наиболее распространенной формой детского рака. Ученые ранее обнаружили, что у всех пациентов повторились разделы хромосом 21 в геномах лейкозных клеток. Эта форма iAMP21 требует более интенсивного лечения, чем многие другие виды рака. Ученые использовали современные методы анализа ДНК, чтобы реконструировать последовательность, которая приводят к iAMP21.
Ученые заметили, что некоторые пациенты с iAMP21 были рождены с аномалией, в которой хромосомы 15 и хромосомы 21 слиты вместе. Исследователи хотели узнать, как тип слияния (известный как транслокация робертсоновская) был связан с этой редкой формой лейкемии. Они обнаружили, что объединение двух хромосом увеличивает риск развития редкой iAMP21 формы рака.
Исследователи разработали новые идеи для анализа данных генома, которые могут выявить последовательность сложных генетических изменений. Они теперь могут взять раковую клетку в одной точке во времени и вывести относительно времени и шаблоны мутационных событий, произошедших в истории жизни клетки.
«У пациентов с IAMP 21 мы видим, что часть генома поражена массивной хромосомной перестройкой», — утверждает Yilong Li, из института Wellcome Trust Sanger . «Метод, который мы создали, теперь может быть использован для исследования генетических изменений во всех типах рака».
Ученые обнаружили связанную последовательность генетических изменений у всех пациентов. Хотя изменения, на первый взгляд, кажутся случайными и хаотичными, но конечным результатом являются новые хромосомы 21, в которых число и расположение генов оптимизировано для возникновения лейкемии.
«Что поражает — это то, что данный тип лейкоза может развиваться невероятно быстро»,- считает Peter Campbell, со-ведущий автор из института Wellcome Trust Sanger. «Мы сейчас хотим понять, почему неправильно сросшиеся хромосомы настолько восприимчивы к этим изменениям».
Подробнее в научной статье:
Li Y, Schwab C, Ryan S, et al. Constitutional and somatic genomic rearrangements coherently restructure chromosome 21 in acute lymphoblastic leukaemia. — 2014- Nature
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.