Дефект гена исправляется, доказано на мышах

По данным ученых, на основе белков бактерий при помощи технологии редактирования генома провели излечение от одного из редких расстройств — тирозинемии первого типа у подопытных мышей, которая была вызвана генетической мутацией. 

Патогенез данного заболевания вызван недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, который приводит к тяжелой патологии почек и печени, приводящей к смертельным исходам. 

Лечение этой патологии сводится к диете, для того чтобы снизить накопления тирозина и фенилаланина, иногда, метионина, путем назначения диеты с пониженным содержанием белка. 

Результаты данной научно-исследовательской работы говорят о том, что CRISPR — методика редактирования ДНК помогает в лечении взрослых особей мышей.

Метод CRISPR — это одна из техник удаления фрагмента ДНК, который был подвержен мутации и замена его правильным фрагментом. Эта методика имеет большой потенциал в терапии многих наследственных заболеваний, таких как болезнь Хантингтона и гемофилия. Считается, что в ближайшем будущем данный метод «лечения» ДНК сможет помочь в терапии и других генетических заболеваний, таких как хронические вирусные инфекции и сахарный диабет.

В ходе научно-исследовательской работы авторы смогли впервые вылечить взрослую особь грызуна от этой до сих пор неизлечимой патологии. 

©Medical Insider

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку